Анализ точечных мутаций — целевой молекулярный тест, выявляющий однонуклеотидные варианты в определённом гене/регионе. Методы: секвенирование по Сэнгеру (золотой стандарт для известных вариантов), таргетное NGS (мульти-ампликонные панели) и цифровой капельный PCR для выявления низкой аллельной частоты. Используется для подтверждения семейно известных мутаций, диагностики моногенных заболеваний и скрининга опухолевых hot-spot. Образец: 2-4 мл периферической крови с ЭДТА.

Tek Nokta Mutasyonu Nedir?
Tek nokta mutasyonu DNA’nın tek bir nükleotidinde görülen baz değişikliği, delesyon ve duplikasyon gibi mutasyonlara denir.

Çoğunlukla tek nokta mutasyonları genlerin işlevini değiştirmezler ancak bazı durumlarda, bu mutasyonlar ciddi hastalıklara neden olabilir. Tek nokta mutasyonları, spontan olarak meydana gelebilir veya çevresel faktörler (örneğin, radyasyon) tarafından tetiklenebilir. Ayrıca, tek nokta mutasyonları, kalıtsal olarak da geçebilir. Örneğin, bir ebeveynin herhangi bir mutasyona sahip bir geni taşıması durumunda, bu mutasyon çocuklarına aktarılabilir.

Tek Nokta Mutasyonu

Tek nokta Mutasyon Analizi Nedir?
Bir bireyin DNA’sındaki tek baz çifti değişikliklerini tespit etmek için yapılan bir genetik testtir. Bu test, belirli genlerdeki mutasyonları tespit etmek için kullanılır ve kalıtsal hastalıkların teşhisinde ve tedavisinde önemlidir.

Tek nokta mutasyon analizi, genellikle bir kan örneği veya diğer dokuların örnekleri kullanılarak gerçekleştirilir. Bu örneklerden elde edilen genetik materyal DNA, PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) ve Sanger dizileme gibi teknikler kullanılarak analiz edilir. Yeni nesil dizileme yöntemleri ile çok sayıda gen aynı anda hızlı bir şekilde inelenebilmektedir.

Bu test, bir bireyin kalıtsal hastalık riskini belirlemek için kullanılabilir. Tek nokta mutasyon analizi, mutasyonları tespit ederek hastalık riskini belirleyebilir ve tedaviye yönelik stratejiler geliştirilebilir.

Tek nokta mutasyon analizi, ayrıca tümörlerin genetik analizi için de kullanılır. Bu test, kanser hücrelerindeki spesifik mutasyonları tespit ederek, tümörün tipini belirleyebilir ve tedaviye yönelik stratejiler geliştirilebilir.

Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.