Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) — наиболее распространённое аутовоспалительное заболевание в Турции, вызванное мутациями в гене MEFV (16p13.3, пирин). Частота носительства ~20% в турецкой популяции. Клинические проявления: рецидивирующие приступы лихорадки (12-72ч), перитонит, плеврит, моноартрит, рожистоподобная сыпь. Долгосрочное осложнение: AA-амилоидоз (почки). Лечение: пожизненный колхицин предотвращает приступы и амилоидоз. Резистентные случаи: анти-IL-1 (анакинра, канакинумаб).
Ailesel Akdeniz Ateşi | FMF Nedir ?
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), otoenflamatuvar bir hastalıktır. Genetik bir bozukluk olarak kalıtsal bir şekilde aktarılır. Hastalığın belirtileri arasında yüksek ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, bulantı, kusma, baş ağrısı, deride kızarıklık ve halsizlik yer alır. AAA, Akdeniz ülkelerinde ve Orta Doğu’da sık görülen bir hastalıktır. AAA MEFV genindeki mutasyonlar sonucu bağışıklık sistemi yanıtının bozulması ve vücutta iltihaplanmayla ortaya çıkar. Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik çağında başlar ve yaşam boyu devam eder. AAA tedavisi, semptomların hafifletilmesine ve atakların azaltılmasına yönelik yönetimsel tedavilerle yapılır. Ancak, tedavi edilmezse, hastalık ciddi sonuçlara neden olabilir ve özellikle böbreklerde kalıcı hasara yol açabilir.
Otoenflamatuvar nedir?
Otoenflamatuvar, vücudun kendi kendine iltihaplanması anlamına gelir. Normal şartlarda, bağışıklık sistemi, enfeksiyonlara, yaralanmalara veya diğer zararlı durumlara karşı tepki verir ve vücudu korumaya çalışır. Ancak otoenflamatuvar hastalıklarda, bağışıklık sistemi yanlışlıkla kendi dokularını saldırır ve vücutta iltihaplanmaya neden olur. Bu durum, çeşitli semptomlara ve uzun vadeli hasara yol açabilir.
| Gen : | MEFV |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=»710″ title=»genetik başvuru»] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.