Синдром ломкой X (FMR1) — наиболее распространённая наследственная причина интеллектуальной недостаточности, обусловленная расширением CGG-тринуклеотидного повтора в гене FMR1 (Xq27.3). Полная мутация (>200 повторов) приводит к молчанию FMR1 → потере FMRP → классическому фенотипу. Частота: ~1/4000-7000 мужчин. Премутация (55-200) несёт риск FXPOI (женщины, ~20% до 40 лет) и FXTAS (≥50 лет). Диагностика: анализ CGG-повторов FMR1 (TP-PCR + Southern blot для полной мутации).
Frajil X Sendromu Nedir ?
Fragile X, X kromozomunda bulunan FMR1 genindeki mutasyondan kaynaklanan kalıtsal bir bozukluktur. FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) geni beyindeki sinir hücrelerinde görev alan bir protein sentezler. FMR1 geninde frajilx sendromuna sebep olan mutasyonlar üçlü nüklotit tekrar artışı olarak bilinen özel bir mutasyondur, normal kişilerde FMR1 geninde 55 veya daha az CGG tekrarı olan kişilerde görülmezken, 200 veya daha fazla CGG tekrarı olanlarda Fragile X sendromu riski artar.
Fragile X sendromu, zeka geriliği, öğrenme güçlüğü, sosyal ve davranışsal sorunlar, dil ve iletişim bozuklukları, hiperaktivite, duygu durum bozuklukları ve otizm spektrum bozukluğu gibi semptomlarla karakterizedir.
Fragile X sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmek için birçok tedavi seçeneği mevcuttur. Bu tedaviler arasında erken müdahale programları, özel eğitim, dil ve konuşma terapisi, davranış terapisi, ilaçlar ve destekleyici terapiler bulunur. Tedaviler, semptomların şiddetini azaltmak, bireylerin işlevselliğini artırmak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için kullanılır.
| Gen: | FMR1 |
| Yöntem : | Tekrar Sayısı |
| Raporlama Süresi : | 4 Hafta |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=»710″ title=»genetik başvuru»] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.