متلازمة الكروموسوم X الهش (FMR1) أكثر أسباب الإعاقة الذهنية الموروثة شيوعاً، ناجمة عن توسع تكرار CGG ثلاثي النوكليوتيدات في جين FMR1 (Xq27.3). الطفرة الكاملة (>200 تكرار) تُسكِّت FMR1 → فقدان FMRP → الشكل الكلاسيكي. الإصابة: ~1/4000-7000 ذكور. الطفرة المسبقة (55-200) تحمل خطر FXPOI (النساء، ~20% قبل 40 سنة) و FXTAS (≥50 سنة). التشخيص: تحليل تكرار CGG لـ FMR1 (TP-PCR + Southern blot للطفرة الكاملة).

Frajil X Sendromu Nedir ?
Fragile X, X kromozomunda bulunan FMR1 genindeki mutasyondan kaynaklanan kalıtsal bir bozukluktur. FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) geni beyindeki sinir hücrelerinde görev alan bir protein sentezler. FMR1 geninde frajilx sendromuna sebep olan mutasyonlar üçlü nüklotit tekrar artışı olarak bilinen özel bir mutasyondur, normal kişilerde FMR1 geninde 55 veya daha az CGG tekrarı olan kişilerde görülmezken, 200 veya daha fazla CGG tekrarı olanlarda Fragile X sendromu riski artar.

Fragile X sendromu, zeka geriliği, öğrenme güçlüğü, sosyal ve davranışsal sorunlar, dil ve iletişim bozuklukları, hiperaktivite, duygu durum bozuklukları ve otizm spektrum bozukluğu gibi semptomlarla karakterizedir.

Fragile X sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmek için birçok tedavi seçeneği mevcuttur. Bu tedaviler arasında erken müdahale programları, özel eğitim, dil ve konuşma terapisi, davranış terapisi, ilaçlar ve destekleyici terapiler bulunur. Tedaviler, semptomların şiddetini azaltmak, bireylerin işlevselliğini artırmak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için kullanılır.

Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.