إذا لم تكن نتائج NIPT قاطعة، فلماذا يجب أن أقوم بها؟
أغسطس 11, 2023
على من يعتمد جنس الطفل؟ كيف يمكن معرفتها؟
أكتوبر 13, 2023
اختبار الكروموسوم: اختبار الحساسية العالية للفحص الجيني والأغراض التشخيصية
يعد اختبار الكروموسوم، الذي يتم إجراؤه لأغراض الفحص الجيني والتشخيص أثناء الحمل، اختبارًا مهمًا يساعد في اكتشاف اضطرابات الكروموسومات عن طريق فحص كروموسومات الفرد. يوفر اختبار الكروموسوم، والذي يتم إجراؤه بشكل خاص خلال فترة ما قبل الولادة، معلومات قيمة حول صحة الطفل ونموه ويوفر التشخيص المبكر لمختلف المشاكل الوراثية.دقة عالية ونتائج موثوقة
يتميز اختبار الكروموسوم بحساسية أعلى من اختبارات الفحص الأخرى (ثنائية، وثلاثية، وأربعة أضعاف) وتوصي به الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG) وإرشادات الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم (ACMG)، خاصة باعتباره اختبار فحص الاختيار الأول. يكفي أنبوب واحد فقط من عينة الدم لإجراء الاختبار ويتم إجراؤه بطريقة غير جراحية.
الكشف المبكر عن اضطرابات الكروموسومات
يركز اختبار الكروموسوم بشكل أساسي على عاملين مهمين: عدد الكروموسوم والتشوهات الهيكلية للكروموسوم. عادة، لدى البشر 46 كروموسومًا (23 زوجًا). يمكن لاختبار الكروموسوم اكتشاف وجود كروموسومات إضافية أو مفقودة، مما يكشف عن حالات مثل التثلث الصبغي أو الأحادي الصبغي. على سبيل المثال، المتلازمات مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)، ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)، ومتلازمة باتاو (التثلث الصبغي 13) تنتج عن تغيرات في عدد الكروموسومات.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن لاختبار الكروموسوم اكتشاف التغيرات الهيكلية في الكروموسومات. يمكن اكتشاف التشوهات مثل تغيير الأجزاء بين الكروموسومات (الانتقال)، أو فقدان الأجزاء (الحذف)، أو إضافة أجزاء (التكرار) عن طريق اختبار الكروموسوم.
للحصول على معلومات تفصيلية حول RapidNIPT، انقر هنا.
ما الذي يتم فحصه في اختبار الكروموسوم؟ ما الذي يتم فحصه؟
تشكل اختبارات الكروموسوم أساس البحث الجيني والتشخيص الطبي. إنها أدوات قوية تستخدم لفحص البنية الجينية للأشخاص والحصول على معلومات مهمة. تخدم هذه الاختبارات عددًا من الأغراض المهمة، بدءًا من تشخيص الأمراض المرتبطة بالجينات وحتى فحص الناقلات. يمكن فحص تعريف ومجالات استخدام الاختبارات على النحو التالي:
1. التحكم في عدد الكروموسومات:
تقوم هذه الاختبارات بتقييم عدد الكروموسومات في خلايا الشخص. عادة، يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا. قد يكشف الرقم المختلف عن الطبيعي عن حالات مثل متلازمة داون.
تقوم اختبارات الكروموسوم بتشخيص مثل هذه التشوهات من خلال فحص الأرقام. تساعد النتائج الفرد على التعرف على حالته الصحية والمخاطر المستقبلية مقدمًا.
2. فحص بنية الكروموسوم:
قد تخضع الكروموسومات للتغيرات الهيكلية (الحذف، والازدواجية، والانتقالات) في مناطق معينة. مثل هذه التغييرات يمكن أن تؤدي إلى أمراض الجينات. تقوم الاختبارات بتحليل بنية الكروموسومات بالتفصيل وتحديد هذه التغييرات الهيكلية. المعلومات التي تم الحصول عليها مهمة بشكل خاص لفهم أسباب الأمراض المرتبطة بالجينات وتطوير خيارات العلاج.
3. تحديد الجنس:
وتستخدم هذه الاختبارات أيضًا لتحديد جنس الأفراد. الأشخاص الذين لديهم كروموسومات XX هم عادة من النساء، والأشخاص الذين لديهم كروموسومات XY عادة ما يكونون من الرجال. تحديد الجنس مهم لطب ما قبل الولادة، وتنظيم الأسرة، وتحديد مخاطر الأمراض المنقولة بالجينات المرتبطة بالجنس.
4. تشخيص الأمراض الوراثية:
وتلعب هذه الاختبارات أيضًا دورًا حيويًا في تشخيص الأمراض الوراثية. يمكن تشخيص الحالات الوراثية النادرة مثل متلازمة كلاينفلتر ومتلازمة تيرنر من خلال هذه الاختبارات. يمكن أن يساعد التشخيص المبكر للأمراض المرضى في الوصول إلى خيارات أفضل للعلاج والإدارة الصحية.
ولذلك، تساعد اختبارات الكروموسوم على فهم الأمراض المرتبطة بالجينات بشكل أفضل. كما أنه يساهم في تحديد استراتيجيات أكثر فعالية للعلاج.
5. فحص الناقل:
تُستخدم هذه الاختبارات لتقييم خطر نقل الأشخاص الحاملين للأمراض المرتبطة بالجينات. إنها أداة حاسمة لتنظيم الأسرة والاستشارة الوراثية. يمكن أن يساعد فحص الناقلين العائلات على فهم خطر الإصابة بالأمراض الوراثية والحد منها. هذه المقالة مكتوبة لأغراض إعلامية فقط. وليس المقصود لأية أغراض التشخيص أو التشخيص أو العلاج. إذا كانت لديك أية مخاوف أو أسئلة، فيجب عليك بالتأكيد الاتصال بأخصائي الرعاية الصحية. للحصول على مقالات إعلامية أخرى حول الاختبارات الجينية، يمكنك الوصول إلى هنا.
