ما هو إكسوم؟

Exome dizileme teknolojisi ile nadir genetik hastalıkların tanısında kullanılan ileri analiz yöntemi.

{مؤلف}

{تاريخ}

ما هو اختبار اكسوم؟

محتويات

Ekzomيشير إلى جميع مناطق ترميز البروتين في الجينوم البشري. على الرغم من أنها تشكل 1-2% فقط من الجينوم، إلا أن أكثر من 85% من الأمراض الوراثية المعروفة تقع في الإكسونات. لذلك، يشكل تحليل الإكسوم أساس الاختبارات الجينية التشخيصية الحديثة.

تم إجراء تحليل Exome باستخدام تقنيات تسلسل الجيل التالي (NGS). تسلسل الإكسوم الكامل (WES) طريقة. يفحص هذا الاختبار مناطق إكسون لما يقرب من 20.000 جين في الحمض النووي البشري للكشف عن الطفرات التي يمكن أن تؤدي إلى أمراض وراثية، والاستعدادات للإصابة بالسرطان، والمتلازمات الوراثية النادرة. الميزة الأكثر أهمية لاختبار الإكسوم هي أنه يوفر تغطية أوسع بكثير من اختبارات لوحة الجينات الكلاسيكية من خلال تقييم آلاف الجينات من خلال تحليل واحد.

Klinik uygulamada ekzom analizi; في التحقيق في الأمراض الوراثية غير المبررة, في تحديد الأصول الوراثية للسرطانات التي تحدث في سن مبكرة ve في تقييم المخاطر الوراثية بين أفراد الأسرة يلعب دورا هاما. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تكشف الدراسات الوراثية الدوائية عن الأساس الجيني للاستجابة لأدوية معينة. وبالتالي، لا يساهم اختبار إكسوم في التشخيص فحسب، بل أيضًا في تخطيط استراتيجيات العلاج الشخصية.

Ekzom analizi sonucunda tespit edilen varyantlar; SNV (تغيير النوكليوتيدات المفردة)، الإندل الصغير (الإدراج/الحذف)، CNV (تغيير رقم النسخة) والطفرات في موقع لصق. يتم تفسير جميع النتائج التي تم الحصول عليها من قبل أطباء وراثة خبراء وفرق المعلوماتية الحيوية من خلال مقارنتها بقواعد البيانات السريرية الدولية (ClinVar، HGMD، OMIM). وبالتالي، فإن اختبار الإكسوم لا يوفر بيانات مخبرية فحسب، بل يوفر أيضًا معلومات إرشادية للإدارة السريرية للمرض وخيارات العلاج.

دور الإكسوم في الجسم

0T3A2419webp - Genoks Genetics | NIPT، فحص الحاملين، علم الوراثة الورمي وخدمات WES

Ekzomوهو يتألف من إكسونات ترميز البروتين في الجينوم البشري، وهذه المناطق تمكن من إنتاج البروتينات، التي هي اللبنات الأساسية للخلايا. على الرغم من أنها تغطي جزءًا صغيرًا من الجينوم، إلا أن الطفرات في الإكسونات تؤثر على العديد من الوظائف البيولوجية، بدءًا من العمليات الأيضية وحتى الاستجابة المناعية، ومن النمو والتطور إلى تكوين السرطان.

يتم تشفير كل بروتين في الجسم بواسطة إكسونات لجين معين. ولذلك، فإن تسلسل الإكسوم يكشف بشكل مباشر عن التغيرات التي تعطل إنتاج البروتين. على سبيل المثال، قد تؤدي طفرات إكسون في الجينات المشاركة في إصلاح الحمض النووي إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان، في حين قد ترتبط التغيرات في الجينات المشاركة في الوظائف العصبية بأمراض مثل الصرع أو التوحد أو تأخر النمو.

الدور الأكثر أهمية للإكسوم هو توضيح الأساس الجزيئي للأمراض وإلقاء الضوء على التشخيص السريري. بفضل تحليل إكسوم، لا يمكن تحديد المشاكل الصحية الحالية فحسب، بل يمكن أيضًا تحديد مخاطر الأمراض الوراثية التي قد تنشأ في المستقبل مسبقًا. وهذا يجعل من الممكن تطوير التشخيص المبكر واستراتيجيات الصحة الوقائية لكل من المرضى وأفراد الأسرة.

كيف يتم إجراء اختبار Exome (WES)؟

تسلسل الإكسوم الكامل (WES)هي طريقة تسلسل من الجيل التالي تستخدم لتحليل مناطق ترميز البروتين في الحمض النووي. بفضل اختبار الإكسوم، يتم فحص آلاف الجينات في وقت واحد ويتم تحديد الطفرات الجينية التي تزيد من خطر الإصابة بالأمراض.

تتكون عملية الاختبار عادةً من الخطوات التالية:

أخذ العينة: عزل الحمض النووي من الدم أو اللعاب
إثراء إكسوم (التقاط إكسوم): اختيار مناطق إكسون مع تحقيقات خاصة
NGS dizileme: تحليل عالي الدقة على منصات Illumina
Biyoinformatik analiz: الكشف عن متغيرات SNV وindel وCNV والوصلات
Klinik raporlama: تفسير النتائج المرضية

مزايا اختبار إكسوم

يعد اختبار الإكسوم من أقوى الأدوات في تشخيص الأمراض الوراثية وتحليل الأورام. وهو مفضل على نطاق واسع في التطبيقات السريرية لأنه يفحص آلاف الجينات في وقت واحد ويوفر حلولاً شاملة وفعالة من حيث التكلفة.

تحليل شامل: يتم فحص المناطق الخارجية لأكثر من 20000 جين.
قيمة تشخيصية عالية: إنه يحقق نجاحًا كبيرًا حيث أن 85% من المتغيرات المرتبطة بالمرض موجودة في الإكسونات.
الطب الشخصي: يمكن إجراء تخطيط الدواء والعلاج وفقًا للطفرات.
الحل الاقتصادي: وهو أقل تكلفة من اختبار الجينوم الكامل.

من هو اختبار Exome الموصى به؟

يوصى باختبار الإكسوم في حالات الاشتباه في الإصابة بمرض وراثي لسبب غير واضح، والسرطانات التي تبدأ في سن مبكرة، وأفراد الأسرة المعرضين لخطر وراثي. بالإضافة إلى ذلك، فهو بديل قوي في الحالات التي لا يمكن فيها الحصول على استجابة باستخدام اللوحات الجينية القياسية.

الأفراد الذين يعانون من تأخر النمو والصرع واضطراب طيف التوحد
الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالأمراض الوراثية النادرة
المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالسرطان في سن مبكرة
الأفراد الذين يرغبون في معرفة ما إذا كانوا حاملين للأمراض الوراثية

حدود اختبار Exome

على الرغم من أن اختبارات الإكسوم قوية جدًا، إلا أن لها بعض القيود لأنها لا تغطي الجينوم بأكمله. ولذلك، ينبغي دائما تقييم النتائج جنبا إلى جنب مع البيانات السريرية.

لا يكتشف المتغيرات في المناطق الداخلية والتنظيمية.
قد يتم استبعاد بعض المتغيرات الهيكلية ومناطق التكرار واندماج الجينات من التحليل.
المتغيرات غير المحددة (VUS) يمكن أن تجعل التفسير السريري صعبًا.
الاستشارة الوراثية مطلوبة حتى تكتسب النتيجة قيمة تشخيصية.