Yayınlayan admin at ديسمبر 16, 2025 يشير الإكسوم إلى جميع مناطق ترميز البروتين في الجينوم البشري. على الرغم من أنها تشكل 1-2% فقط من الجينوم، إلا أن أكثر من 85% من الأمراض الوراثية المعروفة تقع في الإكسونات. لذلك، يشكل تحليل الإكسوم أساس الاختبارات الجينية التشخيصية الحديثة.