Herediter Xərçəng və GenoXhere nədir?

Herediter Xərçəng və GenoXhere nədir?

Bütün xərçənglərin təxminən 5-10%-i irsi zəmində yaranır — valideynlərdən vərəsə alınan xərçəngə meyilləndirici genlərdəki patojenik germ-line variantlar. Herediter xərçəngin xarakterik xüsusiyyətləri: gənc yaşda başlama, eyni şəxsdə çoxlu birincil xərçənglər, nəsillərdə çoxlu təsirlənmiş ailə üzvləri və nadir/spesifik xərçəng tipləri (məsələn, kişi döş xərçəngi, medullər qalxanvarı vəz xərçəngi, retinoblastoma). Herediter xərçəngin müəyyənləşdirilməsi hədəflənmiş gözətim, risk-azaldıcı cərrahiyyə, kimyəvi profilaktika və molekulyar hədəfli terapiyaya (məsələn, BRCA-əlaqəli xərçənglər üçün PARP inhibitorları) çıxış imkanı verir.

GenoXhere onkoloji paneli BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, TP53, PTEN, CDH1, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, VHL, RET, MEN1 və digərləri də daxil olmaqla yüksək və orta nüfuzlu xərçəngə meyilləndirici genlərin hərtərəfli germ-line analizini təqdim edir. Panel iki konfiqurasiyada təklif olunur: Prime 160 gen ümumi herediter xərçəng qiymətləndirməsi və Plus 360 gen genişlənmiş hematoloji və nadir xərçəng əhatəsi üçün. Nümunə: 2-4 mL EDTA-lı periferik qan. Hesabat müddəti: 8 həftə (±2). Nəticələr ACMG/AMP 2015 variant təsnifatına görə şərh edilir və test sonrası genetik məsləhət məcburidir.

Herediter Kanser Nedir?

Herediter kanser, bir kişinin genetik materyalindeki belirli bir mutasyon nedeniyle kansere yakalanma riskinin arttığı bir tür kanserdir. Bu mutasyonlar, bir kişinin doğumundan itibaren var olan genetik değişikliklerdir ve bu değişiklikler kanser hücrelerinin gelişmesine ve büyümesine neden olabilir. GenoXhere ise heretider kanserlere karşı Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin onkoloji panelidir.

Herediter kanser, özellikle ailede birden fazla kanser vakasının görüldüğü durumlarda düşünülmelidir. Örneğin, meme kanseri, over kanseri, kolon kanseri, pankreas kanseri ve bazı lösemi türleri gibi bazı kanserler, herediter kanser sendromlarına neden olabilir.

Herediter kanser sendromları, özellikle kanser gelişimi açısından yüksek risk taşıyan kişiler için düzenli taramalar ve erken teşhisin sağlanmasına yardımcı olacak genetik testler yoluyla tanımlanabilir. Bu kişiler, kanser gelişimi açısından risk altında oldukları için, sağlıklı yaşam tarzı değişiklikleri, düzenli taramalar ve gerekirse tedavi seçenekleri gibi önlemler alarak kanser risklerini azaltabilirler.

GenoXhere Nedir?
GenoXhere; heretider kanserlere karşı Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin onkoloji panelidir. GenoXhere, GenoXhere Prostat, Genoks Meme / Over, GenoXhere Kolon 23 Gen ve GenoXhere BRCA panellerinin yanı sıra Prime 160 Gen ve Plus 360 Gen olmak üzere iki farklı paket ile sunulmaktadır.

GenoXhere Prime 160 Gen

Gen :	ABCB11 \| AIP \| ALK \| ANKRD26 \| APC \| ATM \| ATR \| AXIN2 \| BAP1 \| BARD1 \| BLM \| BMPR1A \| BRAF \| BRCA1, BRCA2 \| BRIP1 \| CASR \| CBL \| CDC73 \| CDH1 \| CDK4 \| CDKN1B \| CDKN1C \| CDKN2A \| CEBPA \| CEBPE \| CEP57 \| CFTR \| CHEK2 \| COL7A1 \| CTC1 \| CTRC \| CYLD \| DDB2 \| DICER1 \| DIS3L2 \| DKC1 \| DOCK8 \| EGFR \| EGLN1 \| ELANE \| EPCAM \| ERCC1 \| ERCC2 \| ERCC3 \| ERCC4 \| ERCC5 \| EXO1 \| EXT1 \| EXT2 \| EZH2 \| FAH \| FANCA \| FANCB \| FANCC \| FANCD2 \| FANCE \| FANCF \| FANCG \| FANCI \| FANCL \| FANCM \| FH \| FLCN \| G6PC3 \| GALNT12 \| GATA2 \| GBA \| GJB2 \| GPC3 \| GREM1 \| HAX1 \| HFE \| HMBS \| HNF1A \| HOXB13 \| HRAS \| ITK \| KIF1B \| KIT \| KITLG \| KRAS\| MAP2K1 \| MAP2K2 \| MAX \| MC1R \| MEN1 \| MET \| MITF \| MLH1 \| MLH3 \| MPL \| MRE11 \| MRE11A \| MSH2 \| MSH3 \| MSH6 \| MTAP \| MUTYH \| NBN \| NF1 \| NF2 \| NHP2 \| NOP10 \| NPAT \| NRAS \| NSD1 \| NSUN2 \| NTHL1 \| PALB2\| PALLD \| PAX5 \| PDGFRA \| PHOX2B \| PMS1 \| PMS2 \| POLD1 \| POLH \| PPM1D \| PRF1 \| PRKAR1A \| PRSS1 \| PTCH1 \| PTCH2 \| PTEN \| PTPN11 \| RAD50 \| RAD51C \| RAD51D \| RAF1 \| RB1 \| RECQL4 \| RET \| RHBDF2 \| RMRP \| RUNX1 \| SAMD9 \| SBDS \| SDHA \| SDHAF2 \| SDHB \| SDHC \| SDHD \| SERPINA1 \| SH2D1A \| SHOC2 \| SLC25A13 \| SLC45A2 \| SLX4 \| SMAD4 \| SMARCA4 \| SMARCB1 \| SMARCE1 \| SOS1 \| SPINK1 \| SPRED1 \| SRP72 \| STK11 \| SUFU \| TERC \| TERT\| TINF2 \| TMEM127 \| TP53 \| TSC1 \| TSC2 \| TYR \| VHL \| WRAP53 \| WRN \| WT1 \| XPA \| XPC \| XRCC2 \| XRCC2
Yöntem :	NGS
Raporlama Süresi :	8 Hafta (+/- 2 Hafta)
Prenatal/ Postnatal:	Postnatal
Gerekli Numune:	EDTA’lı Kan (2-4 ml)
Saklamama / Taşıma Sıcaklığı:	+ 4C°/ + 24C°

GenoXhere Plus 360 Gen

Gen :	ABCA3 \| ABCB7 \| ABCG5 \| ABCG8 \| ACD \| ACTB \| ACTN1 \| ADAMTS13 \| AIP \| AK1 \| AK2 \| ALAS2 \| ALK \| AMN \| ANK1 \| ANKRD26 \| AP3B1 \| AP3D1 \| APC \| ARPC1B \| ATM \| ATR \| ATRX \| AXIN2 \| BAP1 \| BARD1 \| BLM \| BLOC1S3 \| BLOC1S6 \| BMPR1A \| BRAF \| BRCA1 \| BRCA2 \| BRIP1 \| BUB1B \| C15ORF41 \| C6ORF25 \| CBL \| CD59 \| CD70 \| CDAN1 \| CDC42 \| CDC73 \| CDH1 \| CDK4 \| CDKN1B \| CDKN1C \| CDKN2A \| CEBPA \| CECR1 \| CEP57 \| CHEK2\| CLCN7 \| CLPB \| CSF2RA \| CSF3R \| CTC1 \| CTLA4 \| CTNNA1 \| CTSC \| CUBN \| CXCR4 \| CYB5R3 \| CYCS \| CYLD \| DDB2 \| DDX41 \| DHFR \| DICER1 \| DIS3L2 \| DKC1 \| DNAJC21 \| DNASE2 \| DTNBP1 \| EFL1 \| EGFR \| EGLN1 \| ELANE \| EPAS1 \| EPB41 \| EPB42 \| EPCAM \| EPOR \| ERCC1 \| ERCC2 \| ERCC3 \| ERCC4 \| ERCC5 \| ERCC6L2 \| ETV6 \| EXO1 \| EXT1 \| EXT2 \| EZH2 \| F10 \| F11 \| F12 \| F13A1 \| F13B \| F2 \| F5 \| F7 \| F8 \| F9 \| FADD \| FAM111B \| FANCA \| FANCB \| FANCC \| FANCD2 \| FANCE \| FANCF \| FANCG \| FANCI \| FANCL \| FANCM \| FAS \| FASLG \| FGA \| FGB \| FGG \| FH \| FLCN \| FLI1 \| FLNA \| FYB \| G6PC3 \| G6PD \| GALNT12 \| GATA1 \| GATA2 \| GBA \| GCLC \| GFI1 \| GFI1B \| GGCX \| GINS1 \| GLRX5 \| GP1BA \| GP9 \| GPC3 \| GPI \| GPR101 \| GPR143 \| GREM1 \| GSS \| HAVCR2 \| HAX1 \| HBA1 \| HBA2 \| HBB \| HFE \| HK1 \| HMOX1 \| HNF1A \| HOXA11 \| HOXB13 \| HPS1 \| HPS3 \| HPS4 \| HPS5 \| HPS6 \| HRAS \| IFNGR2 \| IKZF1 \| ITGA2 \| ITGA2B \| ITGB3 \| ITK \| JAGN1 \| JAK2 \| KCNN4 \| KIF1B \| KIF23 \| KIT \| KITLG \| KLF1 \| KRAS \| LAMTOR2 \| LMAN1 \| LPIN2 \| LYST \| LZTR1 \| MAGT1 \| MAP2K1 \| MAP2K2 \| MASTL \| MAX \| MCFD2 \| MECOM \| MEN1 \| MET \| MITF \| MKL1 \| MLH1 \| MLH3 \| MPL \| MRE11A \| MSH2 \| MSH3 \| MSH6 \| MTHFD1 \| MTR \| MUTYH \| MYH9 \| MYO5A \| NAF1 \| NBEAL2 \| NBN \| NF1 \| NF2 \| NHP2 \| NOP10 \| NRAS \| NSD1 \| NSUN2 \| NT5C3A \| NTHL1 \| OBFC1 \| 37257 \| P2RY12 \| PALB2 \| PARN \| PAX5 \| PC \| PDGFRA \| PDHA1 \| PDHX \| PGK1 \| PGM3 \| PHOX2B \| PIEZO1 \| PKLR \| PMS1 \| PMS2 \| POLD1 \| POLE \| POLH \| POT1 \| PPM1D \| PRF1 \| PRKACG \| PRKAR1A \| PROC \| PROS1 \| PTCH1 \| PTEN \| PTPN11 \| PUS1 \| RAB27A \| RAC2 \| RAD50 \| RAD51C \| RAD51D \| RAF1 \| RASA2 \| RASGRP2 \| RB1 \| RBM8A \| RECQL \| RECQL4 \| REN \| REST \| RET \| RHAG \| RHBDF2 \| RIT1 \| RNF168 \| RPL11 \| RPL15 \| RPL26 \| RPL27 \| RPL31 \| RPL35A \| RPL5 \| RPS10 \| RPS19 \| RPS20 \| RPS24 \| RPS26 \| RPS28 \| RPS29 \| RPS7 \| RRAS \| RTEL1 \| RUNX1 \| SAMD9 \| SAMD9L \| SBDS \| SDHA \| SDHAF2 \| SDHB \| SDHC \| SDHD \| SEC23B \| SERPINC1 \| SERPINF2 \| SFTPB \| SFTPC \| SH2D1A \| SHOC2 \| SLC11A2 \| SLC19A2 \| SLC25A38 \| SLC37A4 \| SLC45A2 \| SLC46A1 \| SLC4A1 \| SLFN14 \| SLX4 \| SMAD4 \| SMARCA4 \| SMARCB1 \| SMARCD2 \| SMARCE1 \| SOS1 \| SOS2 \| SPRED1 \| SPTA1 \| SPTB \| SRC \| SRP54 \| SRP72 \| STAT3 \| STK11 \| STX11 \| STXBP2 \| SUFU \| TBXA2R \| TBXAS1 \| TCN2 \| TERC \| TERT \| TF \| THBD \| THPO \| TINF2 \| TMEM127 \| TMPRSS6 \| TP53 \| TPI1 \| TRIP13 \| TRNT1 \| TSC1 \| TSC2 \| TUBB1 \| TYR \| TYRP1 \| UBE2T \| UNC13D \| USB1 \| VHL \| VKORC1 \| VPS13B \| VPS45 \| VWF \| WAS \| WDR1 \| WIPF1 \| WRAP53 \| WRN
Yöntem :	NGS
Raporlama Süresi :	8 Hafta (+/- 2 Hafta)
Prenatal/ Postnatal:	Postnatal
Gerekli Numune:	EDTA’lı Kan (2-4 ml)
Saklamama / Taşıma Sıcaklığı:	+ 4C°/ + 24C°

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

[contact-form-7 id=”710″ title=”genetik başvuru”]

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.

Bir cavab yazın