BRCA Geni nədir? GenoXhere BRCA nələri əhatə edir?
BRCA1 və BRCA2 homolog rekombinasiya yolu ilə DNT cüt-zəncir qopuğunun təmiri üçün vacib şiş supressor genlərdir. Hər hansı birində patojenik germ-line variantlar həyat boyu döş (~55-72% BRCA1, ~45-69% BRCA2), yumurtalıq (~39-44% BRCA1, ~11-17% BRCA2), prostat, pankreas və kişi döş xərçəngləri riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır. GenoXhere BRCA paneli hər iki geni böyük yenidənqurmalar (MLPA) daxil olmaqla sekvenslama edir və ACMG/AMP 2015 meyarlarına görə variantları bildirir.
Kim test olunmalıdır: NCCN qaydalarına görə şəxsi/ailəvi erkən başlanğıclı döş xərçəngi (≤50 yaş), istənilən yaşda yumurtalıq xərçəngi, kişi döş xərçəngi, ≤60 yaşda triple-negative döş xərçəngi, Aşkenazi Yəhudi mənşəyi və metastatik prostat və ya pankreas xərçəngi tarixi. Daşıyıcılar üçün klinik idarəetmə 25 yaşdan illik döş MR-i, 30 yaşdan mammoqrafiya, 35-40 (BRCA1) və ya 40-45 (BRCA2) yaşda risk-azaldıcı salpingo-ooforektomiya və seçilmiş xərçənglərdə PARP inhibitor terapiyasını əhatə edir.
BRCA Geni Nedir?
BRCA, meme kanseri ve yumurtalık kanseri gibi kanser türlerine yatkınlık oluşturan genlerin adıdır. BRCA1 ve BRCA2 olarak bilinen iki farklı gen, normalde kanserin önlenmesine yardımcı olan DNA tamirinde görevlidir.
GenoXhere BRCA
Ancak, bazı insanlarda bu genlerde doğal bir mutasyon meydana gelir ve bu kişiler meme kanseri, yumurtalık kanseri ve diğer kanser türlerine yakalanma riski taşırlar. Bu kişiler, BRCA mutasyonlarından kaynaklanan kanser riskini azaltmak için çeşitli önleyici tedbirler alabilirler. BRCA mutasyonlarının keşfi, ailelerde genetik geçişli meme kanseri ve yumurtalık kanseri riskini belirlemeye yardımcı olabilir ve risk altındaki bireylerin erken teşhis ve önleyici tedbirler almasını sağlayabilir.
| Gen : | BRCA1 | BRCA2 |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=”710″ title=”genetik başvuru”] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.