ما هو السرطان الوراثي و GenoXhere؟
حوالي 5-10% من السرطانات تنشأ على خلفية وراثية — متغيرات جرثومية مرضية في جينات تؤهب للسرطان موروثة من أحد الوالدين. السمات المميزة للسرطان الوراثي تشمل بدء المرض في سن مبكرة، أورام أولية متعددة في الشخص نفسه، أفراد عائلة مصابون متعددون عبر الأجيال، وأنواع سرطان نادرة/محددة (مثل سرطان الثدي الذكوري، سرطان الغدة الدرقية النخاعي، الورم الأرومي الشبكي). تحديد السرطان الوراثي يتيح المراقبة الموجهة، الجراحة المقللة للمخاطر، الوقاية الكيميائية، والوصول إلى العلاج الجزيئي الموجه (مثل مثبطات PARP لسرطانات BRCA).
لوحة GenoXhere الأورام تقدم تحليلاً جرثومياً شاملاً لجينات التأهب للسرطان عالية ومعتدلة الاختراق بما في ذلك BRCA1، BRCA2، PALB2، ATM، CHEK2، TP53، PTEN، CDH1، STK11، MLH1، MSH2، MSH6، PMS2، EPCAM، APC، MUTYH، VHL، RET، MEN1 وغيرها. تُقدم اللوحة بتكوينين: Prime 160 جين للتقييم العام للسرطان الوراثي و Plus 360 جين للتغطية الموسعة للأورام الدموية والنادرة. العينة: 2-4 مل دم محيطي على EDTA. وقت التقرير: 8 أسابيع (±2). تُفسَّر النتائج وفق تصنيف ACMG/AMP 2015، والاستشارة الجينية بعد الاختبار إلزامية.
Herediter Kanser Nedir?
Herediter kanser, bir kişinin genetik materyalindeki belirli bir mutasyon nedeniyle kansere yakalanma riskinin arttığı bir tür kanserdir. Bu mutasyonlar, bir kişinin doğumundan itibaren var olan genetik değişikliklerdir ve bu değişiklikler kanser hücrelerinin gelişmesine ve büyümesine neden olabilir. GenoXhere ise heretider kanserlere karşı Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin onkoloji panelidir.
Herediter kanser, özellikle ailede birden fazla kanser vakasının görüldüğü durumlarda düşünülmelidir. Örneğin, meme kanseri, over kanseri, kolon kanseri, pankreas kanseri ve bazı lösemi türleri gibi bazı kanserler, herediter kanser sendromlarına neden olabilir.
Herediter kanser sendromları, özellikle kanser gelişimi açısından yüksek risk taşıyan kişiler için düzenli taramalar ve erken teşhisin sağlanmasına yardımcı olacak genetik testler yoluyla tanımlanabilir. Bu kişiler, kanser gelişimi açısından risk altında oldukları için, sağlıklı yaşam tarzı değişiklikleri, düzenli taramalar ve gerekirse tedavi seçenekleri gibi önlemler alarak kanser risklerini azaltabilirler.
GenoXhere Nedir?
GenoXhere; heretider kanserlere karşı Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin onkoloji panelidir. GenoXhere, GenoXhere Prostat, Genoks Meme / Over, GenoXhere Kolon 23 Gen ve GenoXhere BRCA panellerinin yanı sıra Prime 160 Gen ve Plus 360 Gen olmak üzere iki farklı paket ile sunulmaktadır.
GenoXhere Prime 160 Gen
| Gen : | ABCB11 | AIP | ALK | ANKRD26 | APC | ATM | ATR | AXIN2 | BAP1 | BARD1 | BLM | BMPR1A | BRAF | BRCA1, BRCA2 | BRIP1 | CASR | CBL | CDC73 | CDH1 | CDK4 | CDKN1B | CDKN1C | CDKN2A | CEBPA | CEBPE | CEP57 | CFTR | CHEK2 | COL7A1 | CTC1 | CTRC | CYLD | DDB2 | DICER1 | DIS3L2 | DKC1 | DOCK8 | EGFR | EGLN1 | ELANE | EPCAM | ERCC1 | ERCC2 | ERCC3 | ERCC4 | ERCC5 | EXO1 | EXT1 | EXT2 | EZH2 | FAH | FANCA | FANCB | FANCC | FANCD2 | FANCE | FANCF | FANCG | FANCI | FANCL | FANCM | FH | FLCN | G6PC3 | GALNT12 | GATA2 | GBA | GJB2 | GPC3 | GREM1 | HAX1 | HFE | HMBS | HNF1A | HOXB13 | HRAS | ITK | KIF1B | KIT | KITLG | KRAS| MAP2K1 | MAP2K2 | MAX | MC1R | MEN1 | MET | MITF | MLH1 | MLH3 | MPL | MRE11 | MRE11A | MSH2 | MSH3 | MSH6 | MTAP | MUTYH | NBN | NF1 | NF2 | NHP2 | NOP10 | NPAT | NRAS | NSD1 | NSUN2 | NTHL1 | PALB2| PALLD | PAX5 | PDGFRA | PHOX2B | PMS1 | PMS2 | POLD1 | POLH | PPM1D | PRF1 | PRKAR1A | PRSS1 | PTCH1 | PTCH2 | PTEN | PTPN11 | RAD50 | RAD51C | RAD51D | RAF1 | RB1 | RECQL4 | RET | RHBDF2 | RMRP | RUNX1 | SAMD9 | SBDS | SDHA | SDHAF2 | SDHB | SDHC | SDHD | SERPINA1 | SH2D1A | SHOC2 | SLC25A13 | SLC45A2 | SLX4 | SMAD4 | SMARCA4 | SMARCB1 | SMARCE1 | SOS1 | SPINK1 | SPRED1 | SRP72 | STK11 | SUFU | TERC | TERT| TINF2 | TMEM127 | TP53 | TSC1 | TSC2 | TYR | VHL | WRAP53 | WRN | WT1 | XPA | XPC | XRCC2 | XRCC2 |
| Yöntem : | NGS |
| Raporlama Süresi : | 8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklamama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
GenoXhere Plus 360 Gen
| Gen : | ABCA3 | ABCB7 | ABCG5 | ABCG8 | ACD | ACTB | ACTN1 | ADAMTS13 | AIP | AK1 | AK2 | ALAS2 | ALK | AMN | ANK1 | ANKRD26 | AP3B1 | AP3D1 | APC | ARPC1B | ATM | ATR | ATRX | AXIN2 | BAP1 | BARD1 | BLM | BLOC1S3 | BLOC1S6 | BMPR1A | BRAF | BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | BUB1B | C15ORF41 | C6ORF25 | CBL | CD59 | CD70 | CDAN1 | CDC42 | CDC73 | CDH1 | CDK4 | CDKN1B | CDKN1C | CDKN2A | CEBPA | CECR1 | CEP57 | CHEK2| CLCN7 | CLPB | CSF2RA | CSF3R | CTC1 | CTLA4 | CTNNA1 | CTSC | CUBN | CXCR4 | CYB5R3 | CYCS | CYLD | DDB2 | DDX41 | DHFR | DICER1 | DIS3L2 | DKC1 | DNAJC21 | DNASE2 | DTNBP1 | EFL1 | EGFR | EGLN1 | ELANE | EPAS1 | EPB41 | EPB42 | EPCAM | EPOR | ERCC1 | ERCC2 | ERCC3 | ERCC4 | ERCC5 | ERCC6L2 | ETV6 | EXO1 | EXT1 | EXT2 | EZH2 | F10 | F11 | F12 | F13A1 | F13B | F2 | F5 | F7 | F8 | F9 | FADD | FAM111B | FANCA | FANCB | FANCC | FANCD2 | FANCE | FANCF | FANCG | FANCI | FANCL | FANCM | FAS | FASLG | FGA | FGB | FGG | FH | FLCN | FLI1 | FLNA | FYB | G6PC3 | G6PD | GALNT12 | GATA1 | GATA2 | GBA | GCLC | GFI1 | GFI1B | GGCX | GINS1 | GLRX5 | GP1BA | GP9 | GPC3 | GPI | GPR101 | GPR143 | GREM1 | GSS | HAVCR2 | HAX1 | HBA1 | HBA2 | HBB | HFE | HK1 | HMOX1 | HNF1A | HOXA11 | HOXB13 | HPS1 | HPS3 | HPS4 | HPS5 | HPS6 | HRAS | IFNGR2 | IKZF1 | ITGA2 | ITGA2B | ITGB3 | ITK | JAGN1 | JAK2 | KCNN4 | KIF1B | KIF23 | KIT | KITLG | KLF1 | KRAS | LAMTOR2 | LMAN1 | LPIN2 | LYST | LZTR1 | MAGT1 | MAP2K1 | MAP2K2 | MASTL | MAX | MCFD2 | MECOM | MEN1 | MET | MITF | MKL1 | MLH1 | MLH3 | MPL | MRE11A | MSH2 | MSH3 | MSH6 | MTHFD1 | MTR | MUTYH | MYH9 | MYO5A | NAF1 | NBEAL2 | NBN | NF1 | NF2 | NHP2 | NOP10 | NRAS | NSD1 | NSUN2 | NT5C3A | NTHL1 | OBFC1 | 37257 | P2RY12 | PALB2 | PARN | PAX5 | PC | PDGFRA | PDHA1 | PDHX | PGK1 | PGM3 | PHOX2B | PIEZO1 | PKLR | PMS1 | PMS2 | POLD1 | POLE | POLH | POT1 | PPM1D | PRF1 | PRKACG | PRKAR1A | PROC | PROS1 | PTCH1 | PTEN | PTPN11 | PUS1 | RAB27A | RAC2 | RAD50 | RAD51C | RAD51D | RAF1 | RASA2 | RASGRP2 | RB1 | RBM8A | RECQL | RECQL4 | REN | REST | RET | RHAG | RHBDF2 | RIT1 | RNF168 | RPL11 | RPL15 | RPL26 | RPL27 | RPL31 | RPL35A | RPL5 | RPS10 | RPS19 | RPS20 | RPS24 | RPS26 | RPS28 | RPS29 | RPS7 | RRAS | RTEL1 | RUNX1 | SAMD9 | SAMD9L | SBDS | SDHA | SDHAF2 | SDHB | SDHC | SDHD | SEC23B | SERPINC1 | SERPINF2 | SFTPB | SFTPC | SH2D1A | SHOC2 | SLC11A2 | SLC19A2 | SLC25A38 | SLC37A4 | SLC45A2 | SLC46A1 | SLC4A1 | SLFN14 | SLX4 | SMAD4 | SMARCA4 | SMARCB1 | SMARCD2 | SMARCE1 | SOS1 | SOS2 | SPRED1 | SPTA1 | SPTB | SRC | SRP54 | SRP72 | STAT3 | STK11 | STX11 | STXBP2 | SUFU | TBXA2R | TBXAS1 | TCN2 | TERC | TERT | TF | THBD | THPO | TINF2 | TMEM127 | TMPRSS6 | TP53 | TPI1 | TRIP13 | TRNT1 | TSC1 | TSC2 | TUBB1 | TYR | TYRP1 | UBE2T | UNC13D | USB1 | VHL | VKORC1 | VPS13B | VPS45 | VWF | WAS | WDR1 | WIPF1 | WRAP53 | WRN |
| Yöntem : | NGS |
| Raporlama Süresi : | 8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklamama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=”710″ title=”genetik başvuru”] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.
