سرطان ارثی و GenoXhere چیست؟
تقریباً ۵-۱۰% از تمام سرطانها بر زمینه ارثی پدید میآیند — واریانتهای ژرملاین بیماریزا در ژنهای مستعدکننده سرطان که از والدین به ارث میرسند. ویژگیهای شاخص سرطان ارثی شامل شروع در سن جوانی، چندین سرطان اولیه در یک فرد، چندین عضو خانواده مبتلا در نسلهای متوالی و انواع سرطان نادر/خاص (مانند سرطان پستان مردان، سرطان مدولاری تیروئید، رتینوبلاستوما) است. شناسایی سرطان ارثی، نظارت هدفمند، جراحی کاهنده ریسک، شیمیپیشگیری و دسترسی به درمان مولکولی هدفمند (مانند مهارکنندههای PARP برای سرطانهای مرتبط با BRCA) را امکانپذیر میسازد.
پنل آنکولوژی GenoXhere آنالیز جامع ژرملاین ژنهای مستعدکننده سرطان با نفوذ بالا و متوسط شامل BRCA1، BRCA2، PALB2، ATM، CHEK2، TP53، PTEN، CDH1، STK11، MLH1، MSH2، MSH6، PMS2، EPCAM، APC، MUTYH، VHL، RET، MEN1 و دیگران را ارائه میدهد. پنل در دو پیکربندی ارائه میشود: Prime 160 ژن برای ارزیابی عمومی سرطان ارثی و Plus 360 ژن برای پوشش گسترده هماتولوژیک و سرطانهای نادر. نمونه: ۲-۴ میلیلیتر خون محیطی EDTA. زمان گزارش: ۸ هفته (±۲). نتایج بر اساس طبقهبندی واریانت ACMG/AMP ۲۰۱۵ تفسیر میشوند و مشاوره ژنتیکی پس از تست الزامی است.
Herediter Kanser Nedir?
Herediter kanser, bir kişinin genetik materyalindeki belirli bir mutasyon nedeniyle kansere yakalanma riskinin arttığı bir tür kanserdir. Bu mutasyonlar, bir kişinin doğumundan itibaren var olan genetik değişikliklerdir ve bu değişiklikler kanser hücrelerinin gelişmesine ve büyümesine neden olabilir. GenoXhere ise heretider kanserlere karşı Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin onkoloji panelidir.
Herediter kanser, özellikle ailede birden fazla kanser vakasının görüldüğü durumlarda düşünülmelidir. Örneğin, meme kanseri, over kanseri, kolon kanseri, pankreas kanseri ve bazı lösemi türleri gibi bazı kanserler, herediter kanser sendromlarına neden olabilir.
Herediter kanser sendromları, özellikle kanser gelişimi açısından yüksek risk taşıyan kişiler için düzenli taramalar ve erken teşhisin sağlanmasına yardımcı olacak genetik testler yoluyla tanımlanabilir. Bu kişiler, kanser gelişimi açısından risk altında oldukları için, sağlıklı yaşam tarzı değişiklikleri, düzenli taramalar ve gerekirse tedavi seçenekleri gibi önlemler alarak kanser risklerini azaltabilirler.
GenoXhere Nedir?
GenoXhere; heretider kanserlere karşı Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin onkoloji panelidir. GenoXhere, GenoXhere Prostat, Genoks Meme / Over, GenoXhere Kolon 23 Gen ve GenoXhere BRCA panellerinin yanı sıra Prime 160 Gen ve Plus 360 Gen olmak üzere iki farklı paket ile sunulmaktadır.
GenoXhere Prime 160 Gen
| Gen : | ABCB11 | AIP | ALK | ANKRD26 | APC | ATM | ATR | AXIN2 | BAP1 | BARD1 | BLM | BMPR1A | BRAF | BRCA1, BRCA2 | BRIP1 | CASR | CBL | CDC73 | CDH1 | CDK4 | CDKN1B | CDKN1C | CDKN2A | CEBPA | CEBPE | CEP57 | CFTR | CHEK2 | COL7A1 | CTC1 | CTRC | CYLD | DDB2 | DICER1 | DIS3L2 | DKC1 | DOCK8 | EGFR | EGLN1 | ELANE | EPCAM | ERCC1 | ERCC2 | ERCC3 | ERCC4 | ERCC5 | EXO1 | EXT1 | EXT2 | EZH2 | FAH | FANCA | FANCB | FANCC | FANCD2 | FANCE | FANCF | FANCG | FANCI | FANCL | FANCM | FH | FLCN | G6PC3 | GALNT12 | GATA2 | GBA | GJB2 | GPC3 | GREM1 | HAX1 | HFE | HMBS | HNF1A | HOXB13 | HRAS | ITK | KIF1B | KIT | KITLG | KRAS| MAP2K1 | MAP2K2 | MAX | MC1R | MEN1 | MET | MITF | MLH1 | MLH3 | MPL | MRE11 | MRE11A | MSH2 | MSH3 | MSH6 | MTAP | MUTYH | NBN | NF1 | NF2 | NHP2 | NOP10 | NPAT | NRAS | NSD1 | NSUN2 | NTHL1 | PALB2| PALLD | PAX5 | PDGFRA | PHOX2B | PMS1 | PMS2 | POLD1 | POLH | PPM1D | PRF1 | PRKAR1A | PRSS1 | PTCH1 | PTCH2 | PTEN | PTPN11 | RAD50 | RAD51C | RAD51D | RAF1 | RB1 | RECQL4 | RET | RHBDF2 | RMRP | RUNX1 | SAMD9 | SBDS | SDHA | SDHAF2 | SDHB | SDHC | SDHD | SERPINA1 | SH2D1A | SHOC2 | SLC25A13 | SLC45A2 | SLX4 | SMAD4 | SMARCA4 | SMARCB1 | SMARCE1 | SOS1 | SPINK1 | SPRED1 | SRP72 | STK11 | SUFU | TERC | TERT| TINF2 | TMEM127 | TP53 | TSC1 | TSC2 | TYR | VHL | WRAP53 | WRN | WT1 | XPA | XPC | XRCC2 | XRCC2 |
| Yöntem : | NGS |
| Raporlama Süresi : | 8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklamama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
GenoXhere Plus 360 Gen
| Gen : | ABCA3 | ABCB7 | ABCG5 | ABCG8 | ACD | ACTB | ACTN1 | ADAMTS13 | AIP | AK1 | AK2 | ALAS2 | ALK | AMN | ANK1 | ANKRD26 | AP3B1 | AP3D1 | APC | ARPC1B | ATM | ATR | ATRX | AXIN2 | BAP1 | BARD1 | BLM | BLOC1S3 | BLOC1S6 | BMPR1A | BRAF | BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | BUB1B | C15ORF41 | C6ORF25 | CBL | CD59 | CD70 | CDAN1 | CDC42 | CDC73 | CDH1 | CDK4 | CDKN1B | CDKN1C | CDKN2A | CEBPA | CECR1 | CEP57 | CHEK2| CLCN7 | CLPB | CSF2RA | CSF3R | CTC1 | CTLA4 | CTNNA1 | CTSC | CUBN | CXCR4 | CYB5R3 | CYCS | CYLD | DDB2 | DDX41 | DHFR | DICER1 | DIS3L2 | DKC1 | DNAJC21 | DNASE2 | DTNBP1 | EFL1 | EGFR | EGLN1 | ELANE | EPAS1 | EPB41 | EPB42 | EPCAM | EPOR | ERCC1 | ERCC2 | ERCC3 | ERCC4 | ERCC5 | ERCC6L2 | ETV6 | EXO1 | EXT1 | EXT2 | EZH2 | F10 | F11 | F12 | F13A1 | F13B | F2 | F5 | F7 | F8 | F9 | FADD | FAM111B | FANCA | FANCB | FANCC | FANCD2 | FANCE | FANCF | FANCG | FANCI | FANCL | FANCM | FAS | FASLG | FGA | FGB | FGG | FH | FLCN | FLI1 | FLNA | FYB | G6PC3 | G6PD | GALNT12 | GATA1 | GATA2 | GBA | GCLC | GFI1 | GFI1B | GGCX | GINS1 | GLRX5 | GP1BA | GP9 | GPC3 | GPI | GPR101 | GPR143 | GREM1 | GSS | HAVCR2 | HAX1 | HBA1 | HBA2 | HBB | HFE | HK1 | HMOX1 | HNF1A | HOXA11 | HOXB13 | HPS1 | HPS3 | HPS4 | HPS5 | HPS6 | HRAS | IFNGR2 | IKZF1 | ITGA2 | ITGA2B | ITGB3 | ITK | JAGN1 | JAK2 | KCNN4 | KIF1B | KIF23 | KIT | KITLG | KLF1 | KRAS | LAMTOR2 | LMAN1 | LPIN2 | LYST | LZTR1 | MAGT1 | MAP2K1 | MAP2K2 | MASTL | MAX | MCFD2 | MECOM | MEN1 | MET | MITF | MKL1 | MLH1 | MLH3 | MPL | MRE11A | MSH2 | MSH3 | MSH6 | MTHFD1 | MTR | MUTYH | MYH9 | MYO5A | NAF1 | NBEAL2 | NBN | NF1 | NF2 | NHP2 | NOP10 | NRAS | NSD1 | NSUN2 | NT5C3A | NTHL1 | OBFC1 | 37257 | P2RY12 | PALB2 | PARN | PAX5 | PC | PDGFRA | PDHA1 | PDHX | PGK1 | PGM3 | PHOX2B | PIEZO1 | PKLR | PMS1 | PMS2 | POLD1 | POLE | POLH | POT1 | PPM1D | PRF1 | PRKACG | PRKAR1A | PROC | PROS1 | PTCH1 | PTEN | PTPN11 | PUS1 | RAB27A | RAC2 | RAD50 | RAD51C | RAD51D | RAF1 | RASA2 | RASGRP2 | RB1 | RBM8A | RECQL | RECQL4 | REN | REST | RET | RHAG | RHBDF2 | RIT1 | RNF168 | RPL11 | RPL15 | RPL26 | RPL27 | RPL31 | RPL35A | RPL5 | RPS10 | RPS19 | RPS20 | RPS24 | RPS26 | RPS28 | RPS29 | RPS7 | RRAS | RTEL1 | RUNX1 | SAMD9 | SAMD9L | SBDS | SDHA | SDHAF2 | SDHB | SDHC | SDHD | SEC23B | SERPINC1 | SERPINF2 | SFTPB | SFTPC | SH2D1A | SHOC2 | SLC11A2 | SLC19A2 | SLC25A38 | SLC37A4 | SLC45A2 | SLC46A1 | SLC4A1 | SLFN14 | SLX4 | SMAD4 | SMARCA4 | SMARCB1 | SMARCD2 | SMARCE1 | SOS1 | SOS2 | SPRED1 | SPTA1 | SPTB | SRC | SRP54 | SRP72 | STAT3 | STK11 | STX11 | STXBP2 | SUFU | TBXA2R | TBXAS1 | TCN2 | TERC | TERT | TF | THBD | THPO | TINF2 | TMEM127 | TMPRSS6 | TP53 | TPI1 | TRIP13 | TRNT1 | TSC1 | TSC2 | TUBB1 | TYR | TYRP1 | UBE2T | UNC13D | USB1 | VHL | VKORC1 | VPS13B | VPS45 | VWF | WAS | WDR1 | WIPF1 | WRAP53 | WRN |
| Yöntem : | NGS |
| Raporlama Süresi : | 8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklamama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=”710″ title=”genetik başvuru”] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.
