Genoks TATA — Expanded Carrier Screening Test
Carrier screening identifies individuals who carry a single copy of a recessive disease mutation without being affected themselves. The Genoks TATA panel screens hundreds of genes implicated in serious autosomal recessive and X-linked conditions (e.g. cystic fibrosis, SMA, beta-thalassemia, sickle cell disease, fragile X). When both partners carry the same recessive variant, each pregnancy carries a 25% risk of an affected child.
Best timing: preconception (before pregnancy). It can also be performed during pregnancy. Sample: 2-4 mL EDTA peripheral blood. Reporting: typically 4-6 weeks. A negative result reduces but does not eliminate risk; residual risk is communicated in the report. Couple-based testing is recommended in consanguineous unions and high-prevalence ethnic groups (e.g. Mediterranean for thalassemia).
Taşıyıcı Nedir ?
Genoks TATA, Genetik hastalık taşıyıcısı, bir genetik hastalık için taşıyıcı olan, ancak hastalığı kendisi göstermeyen bir bireydir. Genetik hastalık taşıyıcısı olan bir kişi, hastalığı kendisi göstermese de, taşıdığı geni çocuklarına geçirebilir. Bu nedenle, çiftlerin aile planlaması yaparken, genetik hastalıkların varlığına dikkat etmeleri önemlidir. Eğer bir çift, her iki ebeveyn de bir genetik hastalık taşıyıcısı ise, çocuklarının bu hastalığa yakalanma riski yüksek olabilir.
Genetik hastalıklar, genetik materyalin (DNA) bir veya daha fazla genindeki mutasyonlar veya değişikliklerden kaynaklanır. Bazı genetik hastalıklar, tek gen mutasyonlarına bağlıdır, bazıları ise birden fazla genin bir araya gelmesiyle ortaya çıkar.
Bazı genetik hastalıklar, erken tanı ve tedavi ile yönetilebilir veya tedavi edilebilirken, bazıları maalesef henüz tedavisi yoktur. Genetik hastalık taşıyıcılığı, hastalık riskinin azaltılması veya önlenmesi için erken tanı ve tarama testleri yapılması gerektiğini göstermektedir.
GenoksTATA Test Seçenekleri
GenoksTATA Mini Panel #
GenoksTATA Mini Spinal Müsküler Atrofi(SMA) ve Kisitik Fibrozis Hastalıkları taraması yapmaktadır.
| Gen: | SMN1 | SMN2 | 5q13 | CFTR |
| Yöntem : | MLPA | Dizi analizi |
| Raporlama Süresi : | SMA – 4 Hafta | CFTR – 4-6 Hafta |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
GenoksTATA MiniX Panel #
GenoksTATA MiniX Spinal Müsküler Atrofi(SMA) , Kisitik Fibrozis ve FrajiX Hastalıkları taraması yapmaktadır.
| Gen: | CFTR |SMN1 | SMN2 | 5q13 | FMR1 | DMD |
| Yöntem : | MLPA | Dizi analizi |Tekrar sayısı |
| Raporlama Süresi : | SMA – 4 Hafta | CFTR – 4-6 Hafta | FrajilX – 4 Hafta | DMD – 4 Hafta |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklamama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
GenoksTATA Maxi Panel #
GenoksTATA Maxi 260 gende hastalık taraması yapmaktadır.
| Yöntem : | NGS |
| Raporlama Süresi : | 8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklamama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=”710″ title=”genetik başvuru”] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.