Genoks TATA — Расширенный тест скрининга носительства
Скрининг носительства выявляет лиц, носящих одну копию рецессивной мутации заболевания, не будучи сами больными. Панель Genoks TATA скринирует сотни генов, связанных с серьёзными аутосомно-рецессивными и X-сцепленными заболеваниями (например, муковисцидоз, СМА, бета-талассемия, серповидноклеточная анемия, синдром ломкой X-хромосомы). Когда оба партнёра являются носителями одного и того же рецессивного варианта, каждая беременность несёт 25% риск рождения больного ребёнка.
Оптимальное время: до беременности. Может выполняться и во время беременности. Образец: 2-4 мл периферической крови с ЭДТА. Срок отчёта: обычно 4-6 недель. Отрицательный результат снижает, но не исключает риск; остаточный риск указывается в отчёте. Парное тестирование рекомендуется в близкородственных браках и в этнических группах с высокой распространённостью (например, средиземноморская — для талассемии).
Taşıyıcı Nedir ?
Genoks TATA, Genetik hastalık taşıyıcısı, bir genetik hastalık için taşıyıcı olan, ancak hastalığı kendisi göstermeyen bir bireydir. Genetik hastalık taşıyıcısı olan bir kişi, hastalığı kendisi göstermese de, taşıdığı geni çocuklarına geçirebilir. Bu nedenle, çiftlerin aile planlaması yaparken, genetik hastalıkların varlığına dikkat etmeleri önemlidir. Eğer bir çift, her iki ebeveyn de bir genetik hastalık taşıyıcısı ise, çocuklarının bu hastalığa yakalanma riski yüksek olabilir.
Genetik hastalıklar, genetik materyalin (DNA) bir veya daha fazla genindeki mutasyonlar veya değişikliklerden kaynaklanır. Bazı genetik hastalıklar, tek gen mutasyonlarına bağlıdır, bazıları ise birden fazla genin bir araya gelmesiyle ortaya çıkar.
Bazı genetik hastalıklar, erken tanı ve tedavi ile yönetilebilir veya tedavi edilebilirken, bazıları maalesef henüz tedavisi yoktur. Genetik hastalık taşıyıcılığı, hastalık riskinin azaltılması veya önlenmesi için erken tanı ve tarama testleri yapılması gerektiğini göstermektedir.
GenoksTATA Test Seçenekleri
GenoksTATA Mini Panel #
GenoksTATA Mini Spinal Müsküler Atrofi(SMA) ve Kisitik Fibrozis Hastalıkları taraması yapmaktadır.
| Gen: | SMN1 | SMN2 | 5q13 | CFTR |
| Yöntem : | MLPA | Dizi analizi |
| Raporlama Süresi : | SMA — 4 Hafta | CFTR — 4-6 Hafta |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
GenoksTATA MiniX Panel #
GenoksTATA MiniX Spinal Müsküler Atrofi(SMA) , Kisitik Fibrozis ve FrajiX Hastalıkları taraması yapmaktadır.
| Gen: | CFTR |SMN1 | SMN2 | 5q13 | FMR1 | DMD |
| Yöntem : | MLPA | Dizi analizi |Tekrar sayısı |
| Raporlama Süresi : | SMA — 4 Hafta | CFTR — 4-6 Hafta | FrajilX — 4 Hafta | DMD — 4 Hafta |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklamama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
GenoksTATA Maxi Panel #
GenoksTATA Maxi 260 gende hastalık taraması yapmaktadır.
| Yöntem : | NGS |
| Raporlama Süresi : | 8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklamama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=»710″ title=»genetik başvuru»] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.