Šta je NIPT?
December 16, 2025
Šta je Ekome?
December 16, 2025Šta je NIPT?
December 16, 2025Šta je Ekome?
December 16, 2025
Whole Exome Sequencing
GenoXome is one of the most advanced methods used in the diagnosis of rare, inherited, and neurodegenerative diseases. Using Whole Exome Sequencing (WES) technology, it delivers exceptional gene coverage and high diagnostic accuracy in a single test.
GenoXome Whole Exome Sequencing Service
Comprehensive genomic evaluation for complex cases. GenoXome delivers high-resolution whole exome sequencing, providing strong diagnostic support across a wide spectrum including rare diseases, neurodevelopmental disorders, neuromuscular pathologies, and inherited cancer risks.
Multidimensional analysis in a single test. In addition to detecting SNVs, indels, and large-scale structural variants within exonic regions, GenoXome can simultaneously evaluate copy number variations (CNVs) and mitochondrial DNA (mtDNA) variants, elevating the test to an advanced level of analytical coverage.
Quality-assured workflow. All laboratory and analytical processes are conducted under ISO-based quality management systems and supported by a CE-IVD–compliant testing infrastructure with a fully validated bioinformatics pipeline.
Robust clinical database support. Diagnostic accuracy is enhanced through the use of an extensive database integrating scientific literature, clinical guidelines, population datasets, and phenotype–genotype correlations for variant interpretation.
Faster access to an accurate diagnosis.
With its strong technological infrastructure and expert clinical interpretation, GenoXome facilitates diagnosis in previously unexplained cases and supports informed guidance of treatment strategies.
Otkrijte svoj genetski kod pomoću Genokoma
Dođite do dijagnostičkih uvida kroz analizu regiona egzona koja pokriva 85% gena povezanih sa bolestima.
To je naše napredno rešenje za genomiku koje holistički procenjuje SNV, indel, CNV i mtDNK varijante u jednoj studiji.
*Sadrži visokokvalitetne podatke sekvenciranja i sveobuhvatnu bioinformatičku analizu.
Genoks sprovodi mnoga ispitivanja u skladu sa međunarodnim standardima u svojoj centralnoj laboratoriji u Ankari, zahvaljujući transferima tehnologije i međunarodnoj saradnji.
Genoxome Sekvenciranje celog egzoma (WES) Izdvajamo za
Geneoxome Celotno sekvenciranje egzoma (WES) analiza, koja vam omogućava da procenite hiljade gena istovremeno sa jednim testom, To je klinički fokusirano i veoma sveobuhvatno rešenje.
Široka pokrivenost Ekome-om
Evaluacija se vrši pomoću veoma sveobuhvatnog panela egzoma koji pokriva većinu regiona koji kodiraju proteine, posebno klinički značajne gene.
Algoritam kliničkih prioriteta
Varijante u podacima o celom egzomu imaju prioritet u skladu sa informacijama o fenotipu i aktuelnim smernicama, a istaknuti su najznačajniji nalazi za vašeg lekara.
Deneyimli WES Ekibi
Evaluaciju vrši stručni tim za bioinformatiku i kliničku genetiku fokusiran na oblast genetskih bolesti, iskusan u sekvenciranju celog egzoma i interpretaciji varijanti.
Brzo i pouzdano izveštavanje
Zahvaljujući standardizovanoj liniji za analizu, svi podaci o egzomu se analiziraju za kratko vreme i kreiraju se jasni, razumljivi izveštaji koji podržavaju proces kliničke odluke.
Pouzdanost dubine i pokrivenosti
Praćenjem prosečne dubine čitanja i stope pokrivenosti na osnovu gena i egzona, obezbeđuje se da su klinički kritični regioni sekvencionirani sa dovoljnim kvalitetom.
Trio i porodična analiza
Sa analizama majka–otac–dete (trio) ili proširene porodice, model nasleđivanja se bolje razume, a verovatnoća otkrivanja de novo ili recesivnih varijanti se povećava.
CNV ve Ek Analizler
Na osnovu dubine čitanja CNV Uz analizu, ne samo promene pojedinačnih nukleotida, već i delecije/duplikacije na nivou egzona ili gena mogu se proceniti iz podataka o egzomu.
Kontinuirano ažurirane baze podataka
Referentne baze podataka i izvori literature koji se koriste u analizi genoksoma redovno se ažuriraju; tako da se izveštaji pripremaju na osnovu aktuelnih smernica i dokaza.
U kojim situacijama se preporučuje?
U slučajevima nedijagnostikovane bolesti i slučajeva sa nejasnim kliničkim nalazima, sekvenciranje celog egzoma (VES) se posebno preporučuje za sledeća klinička stanja:
Neurorazvojno kašnjenje
Koristi se za istraživanje osnovne genetske etiologije u neobjašnjivim slučajevima kašnjenja u motoričkom, jezičkom ili društvenom razvoju.
Poremećaj autističnog spektra
Pomaže da se razjasne genetski uzroci u slučajevima sindromskog ili nesindromskog autizma, koji karakterišu teškoće u društvenoj komunikaciji i ponašanja koja se ponavljaju.
Epilepsi
Omogućava skrining varijanti gena povezanih sa epilepsijom kod pacijenata sa istorijom ranih, refraktornih ili neobjašnjivih napada.
Imunodeficienci
U slučajevima sa čestim infekcijama, teškim infekcijama ili porodičnom anamnezom, istražuju se genetski nalazi koji podržavaju sindrome primarne imunodeficijencije.
Mišićna distrofija i neuromuskularne bolesti
Koristi se za otkrivanje naslednih neuromišićnih bolesti u osnovi koje karakterišu slabost mišića, poteškoće pri hodanju ili povišena kreatin kinaza.
Gubitak sluha
Omogućava kombinovanu evaluaciju sindromskih i nesindromskih gena za gubitak sluha kod pacijenata sa urođenim ili ranim senzorneuralnim gubitkom sluha.
Skeletna displazija
Pruža mogućnost pregleda na celom nivou egzoma umesto širokog panela skeletne displazije u slučajevima niskog rasta, deformiteta kostiju ili radioloških skeletnih anomalija.
Metabolik Bozukluklar
Pomaže u postavljanju genetske dijagnoze u slučajevima sumnje na biohemijski neobjašnjivu metaboličku bolest sa nalazima kao što su laktacidoza, hipoglikemija, hepatomegalija.
Kognitivno oštećenje
U slučajevima sa smetnjama u učenju, značajnim padom školskog uspeha ili intelektualnom ometenošću, istovremeno se istražuje više genetskih uzroka.
Aritmi ve Kardiyak Bulgular
Geni nasledne srčane kanalopatije i kardiomiopatije se proveravaju kod osoba sa istorijom iznenadne nesvestice, iznenadne smrti ili neobjašnjivih nalaza aritmije.
Ataksija i poremećaji pokreta
Kod pacijenata sa poremećajima ravnoteže, abnormalnostima hoda ili nevoljnim pokretima, pregled se može obaviti na nivou egzoma umesto širokog panela gena poremećaja kretanja.
U kojim situacijama se preporučuje?
U slučajevima nedijagnostikovane bolesti i slučajeva sa nejasnim kliničkim nalazima:
Ko treba da se testira?
- Ljudi sa istorijom bolesti koje se ne mogu dijagnostikovati standardnim kliničkim testovima,
- Slučajevi u kojima se ne mogu dobiti rezultati genetskim testovima prve linije,
- Više od jednog gena može biti odgovorno heterojen bozukluklardan sumnjivi slučajevi,
- Mešovite kliničke slike gde slični nalazi ukazuju na više bolesti,
- Porodice koje imaju bolesno dete i planiraju novu trudnoću,
- Porodice sa istorijom urođenih anomalija,
- Pojedinci sa porodičnom istorijom genetskih bolesti.
Kako se radi EKSOME test?
- Klinička evaluacija: Analiziraju se istorija bolesti, nalazi i porodična istorija.
- Pravljenje porodičnog stabla: Priprema se porodično stablo od najmanje tri generacije.
- Bilgilendirme & onam: Proces se objašnjava i dobija se pismena saglasnost.
- Kolekcija uzoraka: Uzorak krvi se uzima u EDTA epruvetu.
- DNA izolasyonu: DNK se dobija iz krvi i vrši se kontrola kvaliteta.
- NGS dizileme: Regioni egzoma se sekvenciraju u visokoj rezoluciji.
- Biyoenformatik analiz: Varijante se filtriraju, klasifikuju i uparuju sa kliničkim podacima.
- Klinik raporlama: Rezultate procenjuju i izveštavaju lekari specijalisti.
- genetsko savetovanje: Nalazi su objašnjeni; Preporuke za lečenje/nadgledanje se dele.
