
ما هو العلاج الNIPT؟
ديسمبر 16, 2025
ما هو إكسوم؟
ديسمبر 16, 2025
ما هو العلاج الNIPT؟
ديسمبر 16, 2025
ما هو إكسوم؟
ديسمبر 16, 2025
Whole Exome Sequencing
GenoXome is one of the most advanced methods used in the diagnosis of rare, inherited, and neurodegenerative diseases. Using Whole Exome Sequencing (WES) technology, it delivers exceptional gene coverage and high diagnostic accuracy in a single test.
GenoXome Whole Exome Sequencing Service
Comprehensive genomic evaluation for complex cases. GenoXome delivers high-resolution whole exome sequencing, providing strong diagnostic support across a wide spectrum including rare diseases, neurodevelopmental disorders, neuromuscular pathologies, and inherited cancer risks.
Multidimensional analysis in a single test. In addition to detecting SNVs, indels, and large-scale structural variants within exonic regions, GenoXome can simultaneously evaluate copy number variations (CNVs) and mitochondrial DNA (mtDNA) variants, elevating the test to an advanced level of analytical coverage.
Quality-assured workflow. All laboratory and analytical processes are conducted under ISO-based quality management systems and supported by a CE-IVD–compliant testing infrastructure with a fully validated bioinformatics pipeline.
Robust clinical database support. Diagnostic accuracy is enhanced through the use of an extensive database integrating scientific literature, clinical guidelines, population datasets, and phenotype–genotype correlations for variant interpretation.
Faster access to an accurate diagnosis.
With its strong technological infrastructure and expert clinical interpretation, GenoXome facilitates diagnosis in previously unexplained cases and supports informed guidance of treatment strategies.
<نمط> /* غلاف جينوكسوم البطل */ غلاف الجينوكسوم { الهامش: 0 تلقائي؛ عائلة الخطوط: 'Segoe UI'، Tahoma، Jennifer، Verdana، sans-serif؛ اللون: #333؛ تحجيم الصندوق: صندوق الحدود؛ } /* قسم البطل (بدون حشوة – خلفية شفافة) */ .جينوكسوم البطل { لون الخلفية: شفاف؛ الحشو: 0؛ الهامش: 0 0 20 بكسل 0؛ عرض: فليكس؛ الاتجاه المرن: العمود؛ ضبط المحتوى: مركز؛ محاذاة العناصر: مركز؛ محاذاة النص: مركز؛ } .genoxome-hero-title { حجم الخط: 1.8em؛ وزن الخط: 800؛ اللون: #333؛ الهامش: 0 0 5 بكسل 0؛ ارتفاع الخط: 1.2؛ أقصى عرض: 900 بكسل؛ } .genoxome البطل العنوان الفرعي { حجم الخط: 1em؛ اللون: #666؛ أقصى عرض: 800 بكسل؛ الهامش: 0; ارتفاع الخط: 1.4؛ } .تسليط الضوء على الجينوكسوم { اللون: #f37021؛ /* جينوكس أورانج */ } /* مستجيبة */ شاشة الوسائط و(أقصى عرض: 768 بكسل) { .genoxome-hero-title { حجم الخط: 1.5em؛ } }
اكتشف شفرتك الجينية مع Genoxome
يمكنك الوصول إلى رؤى تشخيصية من خلال تحليل منطقة إكسون الذي يغطي 85% من الجينات المرتبطة بالأمراض. ص>
إنه حل الجينوم المتقدم لدينا الذي يقوم بتقييم متغيرات SNV وindel وCNV وmtDNA بشكل شامل في دراسة واحدة.
* يحتوي على بيانات تسلسل عالية الجودة وتحليل شامل للمعلومات الحيوية.
تجري شركة Genoks العديد من الاختبارات وفقًا للمعايير الدولية في مختبرها المركزي في أنقرة، وذلك بفضل عمليات نقل التكنولوجيا والتعاون الدولي.
Genoxome تسلسل Exome الكامل (WES) أبرز ل
Geneoxome تسلسل إكسوم كامل (WES) التحليل، والذي يسمح لك بتقييم آلاف الجينات في وقت واحد من خلال اختبار واحد، إنه حل مركز سريريًا وشامل للغاية.
تغطية إكسوم واسعة
يتم التقييم باستخدام لوحة إكسوم شاملة للغاية تغطي معظم مناطق ترميز البروتين، وخاصة الجينات ذات الأهمية السريرية.
خوارزمية تحديد الأولويات السريرية
يتم تحديد أولويات المتغيرات في بيانات الإكسوم الكاملة وفقًا لمعلومات النمط الظاهري والمبادئ التوجيهية الحالية، ويتم تسليط الضوء على النتائج الأكثر أهمية بالنسبة لطبيبك.
Deneyimli WES Ekibi
يتم التقييم من قبل فريق خبراء في مجال المعلوماتية الحيوية وعلم الوراثة السريرية يركز على مجال الأمراض الوراثية، ولديه خبرة في تسلسل الإكسوم الكامل وتفسير المتغيرات.
تقارير سريعة وموثوقة
بفضل خط التحليل الموحد، يتم تحليل جميع بيانات الإكسوم في وقت قصير ويتم إنشاء تقارير واضحة ومفهومة لدعم عملية اتخاذ القرار السريري.
موثوقية العمق والتغطية
ومن خلال مراقبة متوسط عمق القراءة ومعدلات التغطية على أساس الجينات والإكسون، يتم التأكد من تسلسل المناطق الحرجة سريريًا بجودة كافية.
التحليل الثلاثي والأسري
من خلال تحليلات الأم والأب والطفل (الثلاثي) أو تحليلات الأسرة الممتدة، يتم فهم نموذج الميراث بشكل أفضل، ويزداد احتمال اكتشاف المتغيرات الجديدة أو المتنحية.
CNV ve Ek Analizler
عمق القراءة على أساس CNV من خلال التحليل، لا يمكن تقييم تغيرات النوكليوتيدات المفردة فحسب، بل أيضًا عمليات الحذف/الازدواج على مستوى الإكسون أو الجين من بيانات الإكسوم.
قواعد البيانات المحدثة باستمرار
يتم تحديث قواعد البيانات المرجعية ومصادر الأدب المستخدمة في تحليل الجينوكسوم بانتظام؛ بحيث يتم إعداد التقارير بناءً على الإرشادات والأدلة الحالية.
في أي الحالات يوصى به؟
في حالات المرض غير المشخصة والحالات ذات النتائج السريرية غير الواضحة، يوصى باستخدام تسلسل الإكسوم الكامل (WES) بشكل خاص للحالات السريرية التالية:
تأخر النمو العصبي
يتم استخدامه للتحقيق في المسببات الوراثية الأساسية في الحالات غير المبررة للتأخر في مراحل النمو الحركي أو اللغوي أو الاجتماعي.
اضطراب طيف التوحد
ويساعد على توضيح الأسباب الوراثية في حالات التوحد المتلازمي أو غير المتلازمي، والذي يتميز بصعوبات التواصل الاجتماعي والسلوكيات المتكررة.
Epilepsi
فهو يتيح فحص المتغيرات في الجينات المرتبطة بالصرع لدى المرضى الذين لديهم تاريخ من النوبات المبكرة أو المقاومة أو غير المبررة.
نقص المناعة
في حالات العدوى المتكررة أو الالتهابات الشديدة أو التاريخ العائلي، يتم التحقق من النتائج الجينية الداعمة لمتلازمات نقص المناعة الأولية.
ضمور العضلات والأمراض العصبية العضلية
يتم استخدامه للكشف عن الأمراض العصبية والعضلية الوراثية التي تتميز بضعف العضلات أو صعوبة المشي أو ارتفاع الكرياتين كيناز.
فقدان السمع
وهو يتيح التقييم المشترك لجينات فقدان السمع المتلازمي وغير المتلازمي لدى المرضى الذين يعانون من فقدان السمع الحسي العصبي الخلقي أو المبكر.
خلل التنسج الهيكلي
إنه يوفر الفرصة للفحص على مستوى الإكسوم بأكمله بدلاً من لوحة خلل التنسج الهيكلي الواسعة في حالات قصر القامة أو تشوهات العظام أو التشوهات الهيكلية الإشعاعية.
Metabolik Bozukluklar
يساعد على إجراء تشخيص وراثي في حالات الاشتباه في وجود أمراض استقلابية غير مفسرة كيميائيًا مع نتائج مثل الحماض اللبني، ونقص السكر في الدم، وتضخم الكبد.
الضعف الإدراكي
في حالات صعوبات التعلم، أو الانخفاض الكبير في النجاح المدرسي، أو الإعاقة الذهنية، يتم التحقيق في أسباب وراثية متعددة في وقت واحد.
Aritmi ve Kardiyak Bulgular
يتم فحص جينات اعتلال قناة القلب الوراثي واعتلال عضلة القلب لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ من الإغماء المفاجئ أو الموت المفاجئ أو نتائج عدم انتظام ضربات القلب غير المبررة.
ترنح واضطرابات الحركة
في المرضى الذين يعانون من اضطرابات التوازن أو تشوهات المشية أو الحركات اللاإرادية، يمكن إجراء الفحص على مستوى الإكسوم بدلاً من اللوحة الجينية لاضطراب الحركة الواسعة.
في أي الحالات يوصى به؟
في حالات المرض غير المشخص والحالات ذات النتائج السريرية غير الواضحة:
من يجب أن يخضع للاختبار؟
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ من الأمراض التي لا يمكن تشخيصها عن طريق الاختبارات السريرية القياسية،
- الحالات التي لا يمكن فيها الحصول على نتائج من خلال اختبارات الخط الأول الجينية،
- قد يكون أكثر من جين واحد مسؤولاً heterojen bozukluklardan الحالات المشتبه فيها،
- عروض سريرية مختلطة حيث تشير النتائج المماثلة إلى أمراض متعددة،
- العائلات التي لديها طفل مريض وتخطط لحمل جديد،
- العائلات التي لديها تاريخ من التشوهات الخلقية،
- الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالأمراض الوراثية.
كيف يتم إجراء اختبار EXOME؟
- التقييم السريري: ويتم تحليل التاريخ الطبي والنتائج والتاريخ العائلي.
- إنشاء شجرة العائلة: يتم إعداد شجرة عائلة مكونة من ثلاثة أجيال على الأقل.
- Bilgilendirme & onam: يتم شرح العملية ويتم الحصول على موافقة كتابية.
- جمع العينات: يتم أخذ عينة دم في أنبوب EDTA.
- DNA izolasyonu: يتم الحصول على الحمض النووي من الدم ويتم إجراء مراقبة الجودة.
- NGS dizileme: يتم تسلسل مناطق Exome بدقة عالية.
- Biyoenformatik analiz: يتم تصفية المتغيرات وتصنيفها ومطابقتها مع البيانات السريرية.
- Klinik raporlama: ويتم تقييم النتائج والإبلاغ عنها من قبل الأطباء المتخصصين.
- الاستشارة الوراثية: تم شرح النتائج؛ تتم مشاركة توصيات العلاج/المراقبة.












