Что такое НИПТ?
16 декабря, 2025
Что такое Экзом?
16 декабря, 2025Что такое НИПТ?
16 декабря, 2025Что такое Экзом?
16 декабря, 2025
Whole Exome Sequencing
GenoXome is one of the most advanced methods used in the diagnosis of rare, inherited, and neurodegenerative diseases. Using Whole Exome Sequencing (WES) technology, it delivers exceptional gene coverage and high diagnostic accuracy in a single test.
GenoXome Whole Exome Sequencing Service
Comprehensive genomic evaluation for complex cases. GenoXome delivers high-resolution whole exome sequencing, providing strong diagnostic support across a wide spectrum including rare diseases, neurodevelopmental disorders, neuromuscular pathologies, and inherited cancer risks.
Multidimensional analysis in a single test. In addition to detecting SNVs, indels, and large-scale structural variants within exonic regions, GenoXome can simultaneously evaluate copy number variations (CNVs) and mitochondrial DNA (mtDNA) variants, elevating the test to an advanced level of analytical coverage.
Quality-assured workflow. All laboratory and analytical processes are conducted under ISO-based quality management systems and supported by a CE-IVD–compliant testing infrastructure with a fully validated bioinformatics pipeline.
Robust clinical database support. Diagnostic accuracy is enhanced through the use of an extensive database integrating scientific literature, clinical guidelines, population datasets, and phenotype–genotype correlations for variant interpretation.
Faster access to an accurate diagnosis.
With its strong technological infrastructure and expert clinical interpretation, GenoXome facilitates diagnosis in previously unexplained cases and supports informed guidance of treatment strategies.
<стиль> /* ОБЕРТКА ГЕНОКСОМНОГО ГЕРОЯ */ .genoxome-обертка { маржа: 0 авто; семейство шрифтов: «Segoe UI», Tahoma, Женева, Вердана, без засечек; цвет: #333; размер коробки: граница-коробка; } /* HERO SECTION (заполнение нулями – прозрачный фон) */ .genoxome-герой { цвет фона: прозрачный; заполнение: 0; поле: 0 0 20 пикселей 0; дисплей: гибкий; гибкое направление: столбец; оправдание-содержание: центр; выровнять-элементы: по центру; выравнивание текста: по центру; } .genoxome-hero-title { размер шрифта: 1,8em; вес шрифта: 800; цвет: #333; поле: 0 0 5 пикселей 0; высота строки: 1,2; максимальная ширина: 900 пикселей; } .genoxome-hero-subtitle { размер шрифта: 1em; цвет: #666; максимальная ширина: 800 пикселей; маржа: 0; высота строки: 1,4; } .genoxome-highlight { цвет: #f37021; /* Генокс Оранжевый */ } /* ОТВЕТСТВЕННЫЙ */ @media screen и (максимальная ширина: 768 пикселей) { .genoxome-hero-title { размер шрифта: 1,5em; } }
Откройте для себя свой генетический код с помощью Genoxome
Получите диагностическую информацию с помощью анализа экзонных областей, охватывающего 85 % генов, связанных с заболеваниями.
Это наше передовое решение в области геномики, которое комплексно оценивает варианты SNV, indel, CNV и мтДНК в одном исследовании.
*Содержит высококачественные данные секвенирования и комплексный биоинформатический анализ.
Genoks проводит множество тестов в соответствии с международными стандартами в своей центральной лаборатории в Анкаре благодаря передаче технологий и международному сотрудничеству.
GenoxСеквенирование всего экзома (WES) Основные моменты для
Geneoxome Полное секвенирование экзома (WES) анализ, который позволяет оценить тысячи генов одновременно с помощью одного теста, Это клинически ориентированное и комплексное решение.
Широкий охват Exome
Оценка проводится с помощью обширной панели экзомов, охватывающей большинство областей, кодирующих белки, особенно клинически значимые гены.
Алгоритм клинической расстановки приоритетов
Варианты данных всего экзома имеют приоритет в соответствии с информацией о фенотипе и текущими рекомендациями, а наиболее значимые для вашего врача результаты выделены.
Deneyimli WES Ekibi
Оценка проводится группой экспертов в области биоинформатики и клинической генетики, специализирующейся в области генетических заболеваний, имеющей опыт секвенирования всего экзома и интерпретации вариантов.
Быстрая и надежная отчетность
Благодаря стандартизированной линии анализа все данные экзома анализируются за короткое время и создаются четкие и понятные отчеты для поддержки процесса принятия клинических решений.
Глубина и надежность покрытия
Мониторинг средней глубины считывания и степени покрытия на основе генов и экзонов гарантирует, что клинически важные области секвенируются с достаточным качеством.
Трио и семейный анализ
При анализе мать-отец-ребенок (трио) или расширенном семейном анализе модель наследования становится лучше, и вероятность обнаружения de novo или рецессивных вариантов увеличивается.
CNV ve Ek Analizler
Глубина чтения CNV С помощью анализа на основе данных экзома можно оценить не только изменения отдельных нуклеотидов, но также делеции/дупликации на уровне экзонов или генов.
Постоянно обновляемые базы данных
Справочные базы данных и литературные источники, используемые при анализе геноксом, регулярно обновляются; чтобы отчеты готовились на основе текущих указаний и фактических данных.
В каких ситуациях это рекомендуется?
В случаях недиагностированного заболевания и случаев с неясными клиническими данными полноэкзомное секвенирование (WES) особенно рекомендуется для следующих клинических состояний:
Задержка нервного развития
Он используется для исследования основной генетической этиологии в необъяснимых случаях задержки двигательного, языкового или социального развития.
Расстройство аутистического спектра
Это помогает выяснить генетические причины в случаях синдромального или несиндромального аутизма, который характеризуется трудностями социального общения и повторяющимся поведением.
Epilepsi
Это позволяет проводить скрининг вариантов генов, связанных с эпилепсией, у пациентов с ранними, рефрактерными или необъяснимыми припадками в анамнезе.
Иммунодефицит
В случаях частых инфекций, тяжелых инфекций или семейного анамнеза исследуются генетические данные, подтверждающие синдромы первичного иммунодефицита.
Мышечная дистрофия и нервно-мышечные заболевания
Он используется для выявления наследственных нервно-мышечных заболеваний, лежащих в основе состояний, характеризующихся мышечной слабостью, трудностями при ходьбе или повышенным уровнем креатинкиназы.
Потеря слуха
Это позволяет комбинированно оценивать гены синдромальной и несиндромальной тугоухости у пациентов с врожденной или ранней сенсоневральной тугоухостью.
Скелетная дисплазия
Это дает возможность исследовать весь экзомный уровень вместо широкой панели скелетной дисплазии в случаях низкого роста, костных деформаций или радиологических скелетных аномалий.
Metabolik Bozukluklar
Он помогает поставить генетический диагноз при подозрении на биохимически необъяснимое заболевание обмена веществ с такими проявлениями, как лактоацидоз, гипогликемия, гепатомегалия.
Когнитивные нарушения
В случаях нарушений обучаемости, значительного снижения успеваемости в школе или умственной отсталости одновременно исследуются многочисленные генетические причины.
Aritmi ve Kardiyak Bulgular
Гены наследственной сердечной каналопатии и кардиомиопатии проверяются у лиц с внезапными обмороками, внезапной смертью или необъяснимыми аритмиями в анамнезе.
Атаксия и двигательные расстройства
У пациентов с нарушениями равновесия, нарушениями походки или непроизвольными движениями обследование может проводиться на уровне экзома вместо широкой панели генов двигательных нарушений.
В каких ситуациях это рекомендуется?
В случаях недиагностированного заболевания и случаев с неясной клинической картиной:
Кому следует пройти тестирование?
- Люди с историей заболеваний, которые не могут быть диагностированы стандартными клиническими тестами,
- Случаи, когда результаты генетических тестов первой линии не могут быть получены,
- За это может отвечать более одного гена heterojen bozukluklardan подозрительные случаи,
- Смешанные клинические проявления, когда схожие результаты указывают на несколько заболеваний.
- Семьи, имеющие больного ребенка и планирующие новую беременность,
- Семьи с историей врожденных аномалий,
- Лица с семейным анамнезом генетических заболеваний.
Как проводится тест EXOME?
- Клиническая оценка: Анализируются анамнез, данные и семейный анамнез.
- Создание генеалогического древа: Составляется генеалогическое древо не менее трех поколений.
- Bilgilendirme & onam: Объясняется процесс и получается письменное согласие.
- Образец коллекции: Образец крови берется в пробирку с ЭДТА.
- DNA izolasyonu: ДНК получают из крови и проводят контроль качества.
- NGS dizileme: Области экзома секвенированы с высоким разрешением.
- Biyoenformatik analiz: Варианты фильтруются, классифицируются и сопоставляются с клиническими данными.
- Klinik raporlama: Результаты оцениваются и сообщаются врачами-специалистами.
- Генетическое консультирование: Выводы объяснены; Рекомендации по лечению/мониторингу являются общими.
