Шта је НИПТ?
децембар 16, 2025
Шта је Екоме?
децембар 16, 2025Шта је НИПТ?
децембар 16, 2025Шта је Екоме?
децембар 16, 2025
Whole Exome Sequencing
GenoXome is one of the most advanced methods used in the diagnosis of rare, inherited, and neurodegenerative diseases. Using Whole Exome Sequencing (WES) technology, it delivers exceptional gene coverage and high diagnostic accuracy in a single test.
GenoXome Whole Exome Sequencing Service
Comprehensive genomic evaluation for complex cases. GenoXome delivers high-resolution whole exome sequencing, providing strong diagnostic support across a wide spectrum including rare diseases, neurodevelopmental disorders, neuromuscular pathologies, and inherited cancer risks.
Multidimensional analysis in a single test. In addition to detecting SNVs, indels, and large-scale structural variants within exonic regions, GenoXome can simultaneously evaluate copy number variations (CNVs) and mitochondrial DNA (mtDNA) variants, elevating the test to an advanced level of analytical coverage.
Quality-assured workflow. All laboratory and analytical processes are conducted under ISO-based quality management systems and supported by a CE-IVD–compliant testing infrastructure with a fully validated bioinformatics pipeline.
Robust clinical database support. Diagnostic accuracy is enhanced through the use of an extensive database integrating scientific literature, clinical guidelines, population datasets, and phenotype–genotype correlations for variant interpretation.
Faster access to an accurate diagnosis.
With its strong technological infrastructure and expert clinical interpretation, GenoXome facilitates diagnosis in previously unexplained cases and supports informed guidance of treatment strategies.
То је наше напредно решење за геномику које холистички процењује СНВ, индел, ЦНВ и мтДНК варијанте у једној студији.
*Садржи висококвалитетне податке секвенцирања и свеобухватну биоинформатичку анализу.
Генокс спроводи многа испитивања у складу са међународним стандардима у својој централној лабораторији у Анкари, захваљујући трансферима технологије и међународној сарадњи.
Genoxоме Секвенцирање целог егзома (WES) Издвајамо за
Geneoxome Целотно секвенцирање егзома (WES) анализа, која вам омогућава да процените хиљаде гена истовремено са једним тестом, То је клинички фокусирано и веома свеобухватно решење.
Широка покривеност Екоме-ом
Евалуација се врши помоћу веома свеобухватног панела егзома који покрива већину региона који кодирају протеине, посебно клинички значајне гене.
Алгоритам клиничких приоритета
Варијанте у подацима о целом егзому имају приоритет у складу са информацијама о фенотипу и актуелним смерницама, а истакнути су најзначајнији налази за вашег лекара.
Deneyimli WES Ekibi
Евалуацију врши стручни тим за биоинформатику и клиничку генетику фокусиран на област генетских болести, искусан у секвенцирању целог егзома и интерпретацији варијанти.
Брзо и поуздано извештавање
Захваљујући стандардизованој линији за анализу, сви подаци о егзому се анализирају за кратко време и креирају се јасни, разумљиви извештаји који подржавају процес клиничке одлуке.
Поузданост дубине и покривености
Праћењем просечне дубине читања и стопе покривености на основу гена и егзона, обезбеђује се да су клинички критични региони секвенционирани са довољним квалитетом.
Трио и породична анализа
Са анализама мајка–отац–дете (трио) или проширене породице, модел наслеђивања се боље разуме, а вероватноћа откривања де ново или рецесивних варијанти се повећава.
CNV ve Ek Analizler
На основу дубине читања CNV Уз анализу, не само промене појединачних нуклеотида, већ и делеције/дупликације на нивоу егзона или гена могу се проценити из података о егзому.
Континуирано ажуриране базе података
Референтне базе података и извори литературе који се користе у анализи геноксома редовно се ажурирају; тако да се извештаји припремају на основу актуелних смерница и доказа.
У којим ситуацијама се препоручује?
У случајевима недијагностиковане болести и случајева са нејасним клиничким налазима, секвенцирање целог егзома (ВЕС) се посебно препоручује за следећа клиничка стања:
Неуроразвојно кашњење
Користи се за истраживање основне генетске етиологије у необјашњивим случајевима кашњења у моторичком, језичком или друштвеном развоју.
Поремећај аутистичног спектра
Помаже да се разјасне генетски узроци у случајевима синдромског или несиндромског аутизма, који карактеришу тешкоће у друштвеној комуникацији и понашања која се понављају.
Epilepsi
Омогућава скрининг варијанти гена повезаних са епилепсијом код пацијената са историјом раних, рефракторних или необјашњивих напада.
Имунодефициенци
У случајевима са честим инфекцијама, тешким инфекцијама или породичном анамнезом, истражују се генетски налази који подржавају синдроме примарне имунодефицијенције.
Мишићна дистрофија и неуромускуларне болести
Користи се за откривање наследних неуромишићних болести у основи које карактеришу слабост мишића, потешкоће при ходању или повишена креатин киназа.
Губитак слуха
Омогућава комбиновану евалуацију синдромских и несиндромских гена за губитак слуха код пацијената са урођеним или раним сензорнеуралним губитком слуха.
Скелетна дисплазија
Пружа могућност прегледа на целом нивоу егзома уместо широког панела скелетне дисплазије у случајевима ниског раста, деформитета костију или радиолошких скелетних аномалија.
Metabolik Bozukluklar
Помаже у постављању генетске дијагнозе у случајевима сумње на биохемијски необјашњиву метаболичку болест са налазима као што су лактацидоза, хипогликемија, хепатомегалија.
Когнитивно оштећење
У случајевима са сметњама у учењу, значајним падом школског успеха или интелектуалном ометеношћу, истовремено се истражује више генетских узрока.
Aritmi ve Kardiyak Bulgular
Гени наследне срчане каналопатије и кардиомиопатије се проверавају код особа са историјом изненадне несвестице, изненадне смрти или необјашњивих налаза аритмије.
Атаксија и поремећаји покрета
Код пацијената са поремећајима равнотеже, абнормалностима хода или невољним покретима, преглед се може обавити на нивоу егзома уместо широког панела гена поремећаја кретања.
У којим ситуацијама се препоручује?
У случајевима недијагностиковане болести и случајева са нејасним клиничким налазима:
Ко треба да се тестира?
- Људи са историјом болести које се не могу дијагностиковати стандардним клиничким тестовима,
- Случајеви у којима се не могу добити резултати генетским тестовима прве линије,
- Више од једног гена може бити одговорно heterojen bozukluklardan сумњиви случајеви,
- Мешовите клиничке слике где слични налази указују на више болести,
- Породице које имају болесно дете и планирају нову трудноћу,
- Породице са историјом урођених аномалија,
- Појединци са породичном историјом генетских болести.
Како се ради ЕКСОМЕ тест?
- Клиничка евалуација: Анализирају се историја болести, налази и породична историја.
- Прављење породичног стабла: Припрема се породично стабло од најмање три генерације.
- Bilgilendirme & onam: Процес се објашњава и добија се писмена сагласност.
- Колекција узорака: Узорак крви се узима у ЕДТА епрувету.
- DNA izolasyonu: ДНК се добија из крви и врши се контрола квалитета.
- NGS dizileme: Региони егзома се секвенцирају у високој резолуцији.
- Biyoenformatik analiz: Варијанте се филтрирају, класификују и упарују са клиничким подацима.
- Klinik raporlama: Резултате процењују и извештавају лекари специјалисти.
- генетско саветовање: Налази су објашњени; Препоруке за лечење/надгледање се деле.
