NIPT چیست؟
December 16, 2025
EXOME – Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
Exome چیست؟
December 16, 2025
NIPT چیست؟
December 16, 2025
EXOME – Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
Exome چیست؟
December 16, 2025

Whole Exome Sequencing

GenoXome is one of the most advanced methods used in the diagnosis of rare, inherited, and neurodegenerative diseases. Using Whole Exome Sequencing (WES) technology, it delivers exceptional gene coverage and high diagnostic accuracy in a single test.

GenoXome Whole Exome Sequencing Service

Comprehensive genomic evaluation for complex cases. GenoXome delivers high-resolution whole exome sequencing, providing strong diagnostic support across a wide spectrum including rare diseases, neurodevelopmental disorders, neuromuscular pathologies, and inherited cancer risks.

Multidimensional analysis in a single test. In addition to detecting SNVs, indels, and large-scale structural variants within exonic regions, GenoXome can simultaneously evaluate copy number variations (CNVs) and mitochondrial DNA (mtDNA) variants, elevating the test to an advanced level of analytical coverage.

Quality-assured workflow. All laboratory and analytical processes are conducted under ISO-based quality management systems and supported by a CE-IVD–compliant testing infrastructure with a fully validated bioinformatics pipeline.

Robust clinical database support. Diagnostic accuracy is enhanced through the use of an extensive database integrating scientific literature, clinical guidelines, population datasets, and phenotype–genotype correlations for variant interpretation.

Faster access to an accurate diagnosis.
With its strong technological infrastructure and expert clinical interpretation, GenoXome facilitates diagnosis in previously unexplained cases and supports informed guidance of treatment strategies.

کد ژنتیکی خود را با Genoxome کشف کنید

از طریق تجزیه و تحلیل ناحیه اگزون که 85٪ از ژن‌های مرتبط با بیماری را پوشش می‌دهد، به بینش‌های تشخیصی برسید.

20.000+ تعداد ژن های مورد تجزیه و تحلیل
180.000+ منطقه اگزون مورد بررسی قرار گرفت
%85 دامنه جهش

این راه حل ژنومیک پیشرفته ما است که به طور کلی انواع SNV، indel، CNV و mtDNA را در یک مطالعه واحد ارزیابی می کند.

* حاوی داده های توالی با کیفیت بالا و تجزیه و تحلیل جامع بیوانفورماتیک است.

Genoks به لطف انتقال فناوری و همکاری های بین المللی، آزمایش های بسیاری را مطابق با استانداردهای بین المللی در آزمایشگاه مرکزی آنکارا انجام می دهد.

ACMG Kriterlerine Uygun Raporlama گزارش نتایج معتبر بین المللی مطابق با استانداردهای فعلی کالج آمریکایی ژنتیک و ژنومیک پزشکی (ACMG).
گزینه تجزیه و تحلیل سه گانه ارزیابی دقیق الگوی وراثت و اهمیت متغیر با بررسی همزمان نمونه‌های مادر، پدر و فرزند.
تجزیه و تحلیل CNV گسترده بررسی دقیق حذف‌ها/تکثیرها در سطح اگزون و ژن با تجزیه و تحلیل تغییرات تعداد کپی (CNV) مبتنی بر توالی‌یابی نسل بعدی.
اعتبار سنجی و مشاوره بالینی تایید نتایج بالینی قابل توجه با روش های مولکولی اضافی و خدمات مشاوره ژنتیک متخصص.

Genoxome Whole Exome Sequencing (WES) نکات برجسته برای

Geneoxome توالی یابی کل اگزوم (WES) تجزیه و تحلیل، که به شما امکان می دهد هزاران ژن را به طور همزمان با یک آزمایش ارزیابی کنید. این یک راه حل متمرکز بالینی و بسیار جامع است.

پوشش گسترده Exome

ارزیابی با یک پانل exome بسیار جامع انجام می‌شود که بیشتر مناطق کدکننده پروتئین، به‌ویژه ژن‌های مهم بالینی را پوشش می‌دهد.

الگوریتم اولویت بندی بالینی

انواع داده‌های کل اگزوم بر اساس اطلاعات فنوتیپ و دستورالعمل‌های فعلی اولویت‌بندی می‌شوند و معنی‌دارترین یافته‌ها برای پزشک شما برجسته می‌شوند.

Deneyimli WES Ekibi

ارزیابی توسط یک تیم متخصص بیوانفورماتیک و ژنتیک بالینی با تمرکز بر زمینه بیماری‌های ژنتیکی انجام می‌شود که در توالی‌یابی کل اگزوم و تفسیر انواع تجربه دارند.

گزارش سریع و قابل اعتماد

با تشکر از خط تجزیه و تحلیل استاندارد، تمام داده های exome در زمان کوتاهی تجزیه و تحلیل می شوند و گزارش های واضح و قابل درک برای پشتیبانی از فرآیند تصمیم گیری بالینی ایجاد می شود.

قابلیت اطمینان عمق و پوشش

با نظارت بر میانگین عمق خواندن و نرخ پوشش بر اساس ژن و اگزون، اطمینان حاصل می شود که مناطق بحرانی بالینی با کیفیت کافی توالی یابی می شوند.

سه گانه و تجزیه و تحلیل مبتنی بر خانواده

با تجزیه و تحلیل های مادر-پدر-کودک (سه نفر) یا خانواده گسترده، مدل وراثت بهتر درک می شود و احتمال تشخیص انواع جدید یا مغلوب افزایش می یابد.

CNV ve Ek Analizler

بر اساس عمق خواندن CNV با تجزیه و تحلیل، نه تنها تغییرات تک نوکلئوتیدی، بلکه حذف / تکرار در سطح اگزون یا ژن را می توان از داده های اگزوم ارزیابی کرد.

پایگاه های داده به طور مداوم به روز می شود

پایگاه داده های مرجع و منابع ادبی مورد استفاده در تجزیه و تحلیل ژنوکسوم به طور منظم به روز می شوند. به طوری که گزارش ها بر اساس راهنمایی ها و شواهد موجود تهیه می شود.

در چه شرایطی توصیه می شود؟

در موارد بیماری تشخیص داده نشده و موارد با یافته های بالینی نامشخص، توالی اگزوم کامل (WES) به ویژه برای شرایط بالینی زیر توصیه می شود:

تاخیر رشد عصبی

برای بررسی علت ژنتیکی زمینه ای در موارد غیر قابل توضیح تاخیر در مراحل رشد حرکتی، زبانی یا اجتماعی استفاده می شود.

اختلال طیف اوتیسم

این به روشن شدن علل ژنتیکی در موارد اوتیسم سندرمی یا غیر سندرمی کمک می کند که با مشکلات ارتباط اجتماعی و رفتارهای تکراری مشخص می شود.

Epilepsi

این امکان غربالگری انواع ژن‌های مرتبط با صرع را در بیماران با سابقه تشنج‌های زودرس، مقاوم یا غیرقابل توضیح فراهم می‌کند.

نقص ایمنی

در موارد با عفونت های مکرر، عفونت های شدید یا سابقه خانوادگی، یافته های ژنتیکی حمایت کننده از سندرم های نقص ایمنی اولیه بررسی می شود.

دیستروفی عضلانی و بیماری های عصبی عضلانی

برای تشخیص بیماری‌های عصبی عضلانی ارثی که با ضعف عضلانی، مشکل در راه رفتن یا افزایش کراتین کیناز مشخص می‌شوند، استفاده می‌شود.

از دست دادن شنوایی

ارزیابی ترکیبی ژن های کم شنوایی سندرومی و غیر سندرمی را در بیماران مبتلا به کم شنوایی حسی عصبی مادرزادی یا زودرس ممکن می سازد.

دیسپلازی اسکلتی

این فرصت را برای بررسی در کل سطح اگزوم به جای پانل دیسپلازی اسکلتی گسترده در مواردی با قد کوتاه، ناهنجاری های استخوانی یا ناهنجاری های اسکلتی رادیولوژیکی ارائه می دهد.

Metabolik Bozukluklar

این به تشخیص ژنتیکی در موارد مشکوک به بیماری متابولیک غیرقابل توضیح بیوشیمیایی با یافته هایی مانند اسیدوز لاکتیک، هیپوگلیسمی، هپاتومگالی کمک می کند.

اختلال شناختی

در مواردی که دارای اختلالات یادگیری، کاهش قابل توجه موفقیت در مدرسه، یا ناتوانی ذهنی هستند، علل ژنتیکی متعدد به طور همزمان بررسی می شود.

Aritmi ve Kardiyak Bulgular

ژن‌های ارثی کانالوپاتی قلبی و کاردیومیوپاتی در افرادی با سابقه غش ناگهانی، مرگ ناگهانی یا یافته‌های آریتمی غیرقابل توضیح غربالگری می‌شوند.

آتاکسی و اختلالات حرکتی

در بیماران مبتلا به اختلالات تعادل، ناهنجاری های راه رفتن یا حرکات غیرارادی، معاینه را می توان در سطح اگزوم به جای پانل ژنی اختلال حرکتی گسترده انجام داد.

در چه شرایطی توصیه می شود؟

در موارد بیماری تشخیص داده نشده و موارد با یافته های بالینی نامشخص:

تاخیر رشد عصبی Otizm Epilepsi نقص ایمنی Kas Distrofisi از دست دادن شنوایی دیسپلازی اسکلتی Metabolik Bozukluklar اختلال شناختی Aritmi Ataksi

چه کسی باید آزمایش شود؟

  • افرادی که سابقه بیماری هایی دارند که با آزمایش های بالینی استاندارد قابل تشخیص نیستند،
  • مواردی که هیچ نتیجه ای با آزمایشات ژنتیکی خط اول بدست نمی آید،
  • ممکن است بیش از یک ژن مسئول باشد heterojen bozukluklardan موارد مشکوک،
  • تظاهرات بالینی مختلط که در آن یافته های مشابه نشان دهنده بیماری های متعدد است،
  • خانواده هایی که فرزند بیمار دارند و قصد بارداری جدید دارند،
  • خانواده هایی با سابقه ناهنجاری های مادرزادی،
  • افرادی که سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی دارند.

تست EXOME چگونه انجام می شود؟

  • ارزیابی بالینی: تاریخچه پزشکی، یافته ها و سابقه خانوادگی تجزیه و تحلیل می شود.
  • ایجاد شجره نامه: یک شجره نامه حداقل از سه نسل تهیه می شود.
  • Bilgilendirme & onam: فرآیند توضیح داده شده و رضایت نامه کتبی اخذ می شود.
  • مجموعه نمونه: نمونه خون در یک لوله EDTA گرفته می شود.
  • DNA izolasyonu: DNA از خون به دست می آید و کنترل کیفیت انجام می شود.
  • NGS dizileme: مناطق Exome با وضوح بالا توالی یابی می شوند.
  • Biyoenformatik analiz: انواع فیلتر، طبقه بندی و با داده های بالینی مطابقت داده می شوند.
  • Klinik raporlama: نتایج توسط پزشکان متخصص ارزیابی و گزارش می شود.
  • مشاوره ژنتیک: یافته ها توضیح داده شده است. توصیه های درمانی/نظارتی به اشتراک گذاشته می شود.