Адренолейкодистрофия (X-ALD). X-сцепленное рецессивное пероксисомное заболевание, вызванное мутациями в гене ABCD1, приводящее к накоплению очень длинноцепочечных жирных кислот (VLCFA) и прогрессирующей демиелинизации. Клинические фенотипы: детская церебральная форма (быстро прогрессирующая, 4-10 лет), адреномиелонейропатия (взрослое начало), только болезнь Аддисона. Диагностика: VLCFA плазмы + секвенирование ABCD1. Лечение: ТКМ при раннем церебральном заболевании (жизнеспасительная), заместительная гормонотерапия надпочечников, генная терапия (elivaldogene autotemcel/Skysona, одобрено в ЕС).

Adrenolökodistrofi Nedir?
Adrenolökodistrofi (ALD) metabolik bir hastalıktır. X kromozomu üzerinde bulunan ABCD1  geni mutasyonları sonucu  görülür. Hastalık vücudun yağ metabolizmasını bozar. Çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, çeşitli dokularda birikmesine neden olur.

ALD, böbrek üstü bezlerindeki peroksizomların bozukluğundan kaynaklanır. Çünkü bu organeller, vücudun yağ asitlerini işlemek için önemlidir. Bozuk peroksizomlar, uzun zincirli yağ asitlerinin birikmesine neden olur. Böylece beyin, omurilik ve sinir sistemine zarar verebilir.

Son olarak adrenolökodistrofi, nörolojik bulguların varlığına ve tipine bağlı olarak çeşitli yaşlarda ve farklı belirtilerle ortaya çıkabilir. Temel olarak 7 farklı fenotip tanımlanmıştır. Bunlar çocukluk serebral formu, adrenomyeloneöropati (AMN), erişkin serebraldir. Ayrıca ergen, nörolojik hastalığı olmayan adrenal yetmezlik, asemptomatik ve heterozigot taşıyıcılıktır.

Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.