Дефицит биотинидазы. Аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, вызванное мутациями гена BTD, нарушающее рециклирование биотина. Без лечения приводит к судорогам, гипотонии, алопеции, дерматиту, сенсоневральной тугоухости, атрофии зрительного нерва и задержке развития. Включён во многие программы неонатального скрининга. Лечение: пожизненное пероральное добавление биотина (5-10 мг/сут) — раннее лечение предотвращает все симптомы. Диагностика: оценка ферментативной активности + секвенирование BTD.
Biotinidaz Eksikliği Nedir?
Biotinidaz eksikliği, vücudun biyotin adı verilen bir B vitamini türünü işleyememesine neden olan bir genetik bozukluktur. Biotinidaz, biyotinin biyolojik olarak kullanılabilir hale dönüştürülmesine yardımcı olan bir enzimdir.
Biyotin, karbonhidrat, protein ve yağ metabolizması için önemlidir ve vücut tarafından üretilemez, besinlerden alınması gerekir. Biotin eksikliği, cilt döküntüleri, saç dökülmesi, nörolojik bozukluklar ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilir.
Biotinidaz eksikliği, genetik bir bozukluk olduğundan, genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde semptomlar gösterir. Semptomlar, deri döküntüleri, saç dökülmesi, nöbetler, kas tonusu kaybı, görme sorunları, zayıf büyüme ve gelişme, hipotonik kaslar, ataksi (koordinasyon eksikliği) gibi çeşitli nörolojik belirtiler olabilir.
Biotinidaz eksikliği, genetik ve biyokimyasal testlerle teşhis edilir. Tedavi, biyotin takviyeleri alarak ve biyotin alımının arttırılması yoluyla gerçekleştirilir. Tedaviye erken başlanırsa, semptomların çoğu ortadan kalkabilir ve normal bir yaşam sürebilirler.
| Gen : | BTD |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 6-8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=»710″ title=»genetik başvuru»] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.