Резистентная к железу железодефицитная анемия (IRIDA). Аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене TMPRSS6, кодирующем матриптазу-2, что приводит к неадекватному повышению гепсидина и нарушению всасывания железа в двенадцатиперстной кишке. Клинические проявления: микроцитарная гипохромная анемия, не отвечающая на пероральное железо, частичный ответ на парентеральное железо. Диагностика: секвенирование TMPRSS6 + повышенное соотношение гепсидин/ферритин сыворотки. Лечение: парентеральное железо с регулярным гематологическим наблюдением.
Demir Dirençli Demir Eksikliği Anemisi Nedir?
Demir dirençli demir eksikliği anemisi (DDDEA), demir eksikliği anemisine benzer semptomlar gösteren bir kan bozukluğudur. Bu durum, vücudun demir depolama mekanizmasının bozulması nedeniyle oluşur ve normalde demir takviyesi ile tedavi edilebilen standart demir eksikliği anemisine yanıt vermez. DDDEA, demir eksikliği anemisi olan hastaların %1-3’ünde görülebilir ve genellikle kalıtsal bir hastalıktır. TMPRSS6 genindeki mutasyonlar Demir Dirençli Demir Eksikliği Anemisine neden olur
DDDEA’nın semptomları arasında halsizlik, yorgunluk, nefes darlığı, cilt solukluğu, taşikardi (hızlı kalp atışı) ve baş dönmesi gibi anemi semptomları yer alır. Ancak, standart demir eksikliği anemisine yanıt vermeyen DDDEA hastaları daha yüksek seviyelerde demir takviyelerine ihtiyaç duyabilirler veya daha agresif tedavi yöntemleri gerektirebilirler.
| Gen : | TMPRSS6 |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 6-8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=»710″ title=»genetik başvuru»] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.