کمبود بیوتینیداز. اختلال متابولیک اتوزومی مغلوب ناشی از جهش‌های ژن BTD که بازیافت بیوتین را مختل می‌کند. بدون درمان منجر به تشنج، هیپوتونی، آلوپسی، درماتیت، کاهش شنوایی حسی-عصبی، آتروفی عصب بینایی و تأخیر رشد می‌شود. در بسیاری از برنامه‌های غربالگری نوزادی گنجانده شده است. درمان: مکمل بیوتین خوراکی مادام‌العمر (۵-۱۰ میلی‌گرم/روز) — درمان زودرس از همه علائم جلوگیری می‌کند. تشخیص: سنجش فعالیت آنزیمی + توالی‌یابی BTD.

Biotinidaz Eksikliği Nedir?
Biotinidaz eksikliği, vücudun biyotin adı verilen bir B vitamini türünü işleyememesine neden olan bir genetik bozukluktur. Biotinidaz, biyotinin biyolojik olarak kullanılabilir hale dönüştürülmesine yardımcı olan bir enzimdir.

Biyotin, karbonhidrat, protein ve yağ metabolizması için önemlidir ve vücut tarafından üretilemez, besinlerden alınması gerekir. Biotin eksikliği, cilt döküntüleri, saç dökülmesi, nörolojik bozukluklar ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilir.

Biotinidaz eksikliği, genetik bir bozukluk olduğundan, genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde semptomlar gösterir. Semptomlar, deri döküntüleri, saç dökülmesi, nöbetler, kas tonusu kaybı, görme sorunları, zayıf büyüme ve gelişme, hipotonik kaslar, ataksi (koordinasyon eksikliği) gibi çeşitli nörolojik belirtiler olabilir.

Biotinidaz eksikliği, genetik ve biyokimyasal testlerle teşhis edilir. Tedavi, biyotin takviyeleri alarak ve biyotin alımının arttırılması yoluyla gerçekleştirilir. Tedaviye erken başlanırsa, semptomların çoğu ortadan kalkabilir ve normal bir yaşam sürebilirler.

Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.