هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ۱. اختلال ژنتیکی کمبود GnRH که منجر به رشد بلوغ غایب یا ناقص و ناباروری می‌شود. ژن‌های علت متعدد (KAL1/ANOS1، FGFR1، GNRHR، GNRH1، KISS1R، TAC3، TACR3، CHD7)؛ اغلب با آنوسمی (سندرم کالمن) همراه است وقتی ANOS1/FGFR1 جهش‌یافته باشد. جایگزینی هورمون بلوغ را القا می‌کند؛ درمان GnRH ضربان‌دار یا گنادوتروپین باروری را امکان‌پذیر می‌سازد. تست ژنتیکی مشاوره در مورد الگوی وراثت (وابسته به X، اتوزومی غالب یا مغلوب) را هدایت می‌کند.

Hipogonadotropik Hipogonadizm 1 Nedir?
Hipogonadotropik hipogonadizm 1 (HH1), Kallmann Sendromu 1 olarakta bilinen , X kromozomu üzerinde bulunan ANOS1 gen mutasyonları sonucu üreme sistemi fonksiyonunu etkileyen bir genetik bozukluktur. Bu durumda, hipotalamus veya hipofiz bezi gibi hormonal sistemlerin düzgün çalışmaması nedeniyle, vücutta yeterli miktarda cinsiyet hormonu üretilemez.

HH1, genellikle puberte öncesi dönemde veya erken ergenlik döneminde ortaya çıkar. Erkeklerde, testisler normal boyutta veya küçük olabilir ve sperm üretimi azalabilir veya durabilir. Kadınlarda, adet döngüsü düzensizleşebilir veya durabilir ve doğurganlık azalabilir. HH1, aynı zamanda cinsel gelişimde gecikmelere neden olabilir. Bazı durumlarda hastalığa koku kaybı ve işitme kaybı eşlik edebilir.

HH1, hormonal testler ve genetik testlerle teşhis edilebilir. Tedavi, hormon replasman tedavisi ile gerçekleştirilir. Bu tedavi, cinsiyet hormonu eksikliğini tedavi ederek, adet döngüsünü düzenleyerek ve cinsel gelişimi teşvik ederek semptomları iyileştirebilir.

Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.