Егзом се односи на све регионе који кодирају протеине у људском геному. Иако чине само 1-2% генома, више од 85% познатих генетских болести налази се у егзонима. Стога, анализа егзома чини основу савременог дијагностичког генетског тестирања.
Егзом чини само 1-2% генома, али се састоји од свих региона који кодирају протеине. Пошто се већина генетских болести јавља у овим регионима, анализа егзома је постала један од најкритичнијих алата у дијагностичким генетским прегледима данас.