Trizomiya nədir? Trizomiya bir şəxsin müəyyən bir xromosomun adi iki nüsxəsi əvəzinə üç nüsxəyə sahib olduğu bir xromosomal vəziyyətdir. Ən çox rast gəlinən canlı doğum trizomiyaları 21 (Down sindromu), 18 (Edwards) və 13 (Patau) trizomiyalarıdır. Trizomiya prenatal olaraq NIPT ilə aşkar edilir və CVS və ya amniyosentez + xromosom analizi ilə təsdiqlənir.

Normal bir vücut hücresi 46 kromozom içerir. Trizomi, vücut hücrelerinde bir kromozomun 3 adet kopyasının (normalde 2 kopya) bulunma halidir ve bu şekilde kromozom sayısı 47’ye çıkmış olur. Fazladan bir kromozomun varlığı doğumsal anomalilere, bilişsel yetersizliğe ve büyüme/gelişme geriliklerine neden olabilir. Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) en sık görülen sayısal kromozomal hastalıklardır.