تریزومی چیست؟ تریزومی یک وضعیت کروموزومی است که در آن یک شخص به جای دو نسخه معمولی، سه نسخه از یک کروموزوم خاص دارد. شایع‌ترین تریزومی‌های متولدشده زنده تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، ۱۸ (ادواردز) و ۱۳ (پاتائو) هستند. تریزومی به‌صورت پیش‌از تولد با NIPT شناسایی و با CVS یا آمنیوسنتز همراه با کاریوتیپ تأیید می‌شود.

Normal bir vücut hücresi 46 kromozom içerir. Trizomi, vücut hücrelerinde bir kromozomun 3 adet kopyasının (normalde 2 kopya) bulunma halidir ve bu şekilde kromozom sayısı 47’ye çıkmış olur. Fazladan bir kromozomun varlığı doğumsal anomalilere, bilişsel yetersizliğe ve büyüme/gelişme geriliklerine neden olabilir. Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) en sık görülen sayısal kromozomal hastalıklardır.