Что такое трисомия? Трисомия — это хромосомное состояние, при котором у человека имеется три копии определённой хромосомы вместо обычных двух. Наиболее распространёнными трисомиями у живорождённых являются трисомия 21 (синдром Дауна), 18 (Эдвардса) и 13 (Патау). Трисомия выявляется пренатально с помощью НИПТ и подтверждается с помощью БВХ или амниоцентеза с кариотипированием.

Normal bir vücut hücresi 46 kromozom içerir. Trizomi, vücut hücrelerinde bir kromozomun 3 adet kopyasının (normalde 2 kopya) bulunma halidir ve bu şekilde kromozom sayısı 47’ye çıkmış olur. Fazladan bir kromozomun varlığı doğumsal anomalilere, bilişsel yetersizliğe ve büyüme/gelişme geriliklerine neden olabilir. Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) en sık görülen sayısal kromozomal hastalıklardır.