ما هو التثلث الصبغي؟ التثلث الصبغي حالة كروموسومية حيث يمتلك الشخص ثلاث نسخ من كروموسوم معين بدلاً من النسختين المعتادتين. أكثر التثلثات شيوعاً هي التثلث 21 (متلازمة داون)، 18 (إدواردز)، 13 (باتو). يُكشف عن التثلث قبل الولادة بـ NIPT ويُؤكَّد بـ CVS أو بزل السلى مع النمط النووي.

Normal bir vücut hücresi 46 kromozom içerir. Trizomi, vücut hücrelerinde bir kromozomun 3 adet kopyasının (normalde 2 kopya) bulunma halidir ve bu şekilde kromozom sayısı 47’ye çıkmış olur. Fazladan bir kromozomun varlığı doğumsal anomalilere, bilişsel yetersizliğe ve büyüme/gelişme geriliklerine neden olabilir. Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) en sık görülen sayısal kromozomal hastalıklardır.