What is Trisomy? Trisomy is a chromosomal condition in which a person has three copies of a particular chromosome instead of the usual two. The most common live-birth trisomies are trisomy 21 (Down syndrome), 18 (Edwards), and 13 (Patau). Trisomy is detected prenatally by NIPT and confirmed by CVS or amniocentesis with karyotype.

Normal bir vücut hücresi 46 kromozom içerir. Trizomi, vücut hücrelerinde bir kromozomun 3 adet kopyasının (normalde 2 kopya) bulunma halidir ve bu şekilde kromozom sayısı 47’ye çıkmış olur. Fazladan bir kromozomun varlığı doğumsal anomalilere, bilişsel yetersizliğe ve büyüme/gelişme geriliklerine neden olabilir. Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) en sık görülen sayısal kromozomal hastalıklardır.