Šta je trizomija? Trizomija je hromozomsko stanje u kojem osoba ima tri kopije određenog hromozoma umjesto uobičajenih dvije. Najčešće trizomije kod živorođene djece su trizomija 21 (Daunov sindrom), 18 (Edwardsov) i 13 (Patau). Trizomija se otkriva prenatalno pomoću NIPT-a i potvrđuje pomoću CVS-a ili amniocenteze sa kariotipom.

Normal bir vücut hücresi 46 kromozom içerir. Trizomi, vücut hücrelerinde bir kromozomun 3 adet kopyasının (normalde 2 kopya) bulunma halidir ve bu şekilde kromozom sayısı 47’ye çıkmış olur. Fazladan bir kromozomun varlığı doğumsal anomalilere, bilişsel yetersizliğe ve büyüme/gelişme geriliklerine neden olabilir. Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) en sık görülen sayısal kromozomal hastalıklardır.