Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia (IRIDA). Autosomal recessive disease caused by mutations in the TMPRSS6 gene encoding matriptase-2, leading to inappropriate hepcidin elevation and impaired duodenal iron absorption. Clinical features: microcytic hypochromic anemia unresponsive to oral iron, partial response to parenteral iron. Diagnosis: TMPRSS6 sequencing + elevated serum hepcidin/ferritin ratio. Management: parenteral iron with regular hematology follow-up.

Demir Dirençli Demir Eksikliği Anemisi Nedir?
Demir dirençli demir eksikliği anemisi (DDDEA), demir eksikliği anemisine benzer semptomlar gösteren bir kan bozukluğudur. Bu durum, vücudun demir depolama mekanizmasının bozulması nedeniyle oluşur ve normalde demir takviyesi ile tedavi edilebilen standart demir eksikliği anemisine yanıt vermez. DDDEA, demir eksikliği anemisi olan hastaların %1-3’ünde görülebilir ve genellikle kalıtsal bir hastalıktır. TMPRSS6 genindeki mutasyonlar Demir Dirençli Demir Eksikliği Anemisine neden olur

DDDEA’nın semptomları arasında halsizlik, yorgunluk, nefes darlığı, cilt solukluğu, taşikardi (hızlı kalp atışı) ve baş dönmesi gibi anemi semptomları yer alır. Ancak, standart demir eksikliği anemisine yanıt vermeyen DDDEA hastaları daha yüksek seviyelerde demir takviyelerine ihtiyaç duyabilirler veya daha agresif tedavi yöntemleri gerektirebilirler.

Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.