فقر الدم بعوز الحديد المقاوم للحديد (IRIDA). مرض جسمي متنحٍ ناتج عن طفرات في جين TMPRSS6 الذي يشفر matriptase-2، مما يؤدي إلى ارتفاع غير مناسب للهيبسيدين وضعف امتصاص الحديد الإثنا عشري. الملامح السريرية: فقر دم صغير الحجم ناقص الصبغ غير مستجيب للحديد الفموي، استجابة جزئية للحديد الوريدي. التشخيص: تسلسل TMPRSS6 + ارتفاع نسبة هيبسيدين/فيريتين المصل. الإدارة: حديد وريدي مع متابعة هيماتولوجيا منتظمة.

Demir Dirençli Demir Eksikliği Anemisi Nedir?
Demir dirençli demir eksikliği anemisi (DDDEA), demir eksikliği anemisine benzer semptomlar gösteren bir kan bozukluğudur. Bu durum, vücudun demir depolama mekanizmasının bozulması nedeniyle oluşur ve normalde demir takviyesi ile tedavi edilebilen standart demir eksikliği anemisine yanıt vermez. DDDEA, demir eksikliği anemisi olan hastaların %1-3’ünde görülebilir ve genellikle kalıtsal bir hastalıktır. TMPRSS6 genindeki mutasyonlar Demir Dirençli Demir Eksikliği Anemisine neden olur

DDDEA’nın semptomları arasında halsizlik, yorgunluk, nefes darlığı, cilt solukluğu, taşikardi (hızlı kalp atışı) ve baş dönmesi gibi anemi semptomları yer alır. Ancak, standart demir eksikliği anemisine yanıt vermeyen DDDEA hastaları daha yüksek seviyelerde demir takviyelerine ihtiyaç duyabilirler veya daha agresif tedavi yöntemleri gerektirebilirler.

Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.