کمخونی فقر آهن مقاوم به آهن (IRIDA). بیماری اتوزومی مغلوب ناشی از جهشهای ژن TMPRSS6 که matriptase-2 را کد میکند، که منجر به افزایش نامناسب هپسیدین و اختلال در جذب آهن دوازدهه میشود. ویژگیهای بالینی: کمخونی میکروسیتیک هیپوکروم بدون پاسخ به آهن خوراکی، پاسخ جزئی به آهن تزریقی. تشخیص: توالییابی TMPRSS6 + افزایش نسبت هپسیدین/فریتین سرم. مدیریت: آهن تزریقی با پیگیری منظم هماتولوژی.
Demir Dirençli Demir Eksikliği Anemisi Nedir?
Demir dirençli demir eksikliği anemisi (DDDEA), demir eksikliği anemisine benzer semptomlar gösteren bir kan bozukluğudur. Bu durum, vücudun demir depolama mekanizmasının bozulması nedeniyle oluşur ve normalde demir takviyesi ile tedavi edilebilen standart demir eksikliği anemisine yanıt vermez. DDDEA, demir eksikliği anemisi olan hastaların %1-3’ünde görülebilir ve genellikle kalıtsal bir hastalıktır. TMPRSS6 genindeki mutasyonlar Demir Dirençli Demir Eksikliği Anemisine neden olur
DDDEA’nın semptomları arasında halsizlik, yorgunluk, nefes darlığı, cilt solukluğu, taşikardi (hızlı kalp atışı) ve baş dönmesi gibi anemi semptomları yer alır. Ancak, standart demir eksikliği anemisine yanıt vermeyen DDDEA hastaları daha yüksek seviyelerde demir takviyelerine ihtiyaç duyabilirler veya daha agresif tedavi yöntemleri gerektirebilirler.
| Gen : | TMPRSS6 |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 6-8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=”710″ title=”genetik başvuru”] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.