Anemija usled deficita gvožđa rezistentna na gvožđe (IRIDA). Autozomno recesivna bolest izazvana mutacijama u TMPRSS6 genu koji kodira matriptaza-2, što dovodi do neprikladnog povećanja hepcidina i poremećene apsorpcije gvožđa u duodenumu. Klinička obilježja: mikrocitna hipohromna anemija koja ne reaguje na oralno gvožđe, djelimičan odgovor na parenteralno gvožđe. Dijagnoza: TMPRSS6 sekvenciranje + povišen omjer hepcidin/feritin u serumu. Upravljanje: parenteralno gvožđe uz redovno hematološko praćenje.

Demir Dirençli Demir Eksikliği Anemisi Nedir?
Demir dirençli demir eksikliği anemisi (DDDEA), demir eksikliği anemisine benzer semptomlar gösteren bir kan bozukluğudur. Bu durum, vücudun demir depolama mekanizmasının bozulması nedeniyle oluşur ve normalde demir takviyesi ile tedavi edilebilen standart demir eksikliği anemisine yanıt vermez. DDDEA, demir eksikliği anemisi olan hastaların %1-3’ünde görülebilir ve genellikle kalıtsal bir hastalıktır. TMPRSS6 genindeki mutasyonlar Demir Dirençli Demir Eksikliği Anemisine neden olur

DDDEA’nın semptomları arasında halsizlik, yorgunluk, nefes darlığı, cilt solukluğu, taşikardi (hızlı kalp atışı) ve baş dönmesi gibi anemi semptomları yer alır. Ancak, standart demir eksikliği anemisine yanıt vermeyen DDDEA hastaları daha yüksek seviyelerde demir takviyelerine ihtiyaç duyabilirler veya daha agresif tedavi yöntemleri gerektirebilirler.

Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.