پنل کامل میتوکندریایی. آنالیز جامع DNA میتوکندریایی (mtDNA) و ~۱۵۰ ژن کدکننده هستهای بیماریهای میتوکندریایی. توالییابی کامل mtDNA جهشهای نقطهای و حذفهای بزرگ را شناسایی میکند؛ کمیسازی هتروپلاسمی گزارش میشود. در اختلالات میتوکندریایی مشکوک (MELAS، MERRF، LHON، سندرم لی و غیره) با درگیری چندسیستمی، اسیدوز لاکتیک یا الگوی وراثت مادری توصیه میشود. نمونه: خون + بافت (عضله برای هتروپلاسمی بافتی ترجیح داده میشود).
Tüm Mitokondriyal Panel Nedir?
Mitokondriyal DNA, çekirdekte yer alan DNA’dan farklı olarak mitokondride yer alan küçük bir DNA parçasıdır. Mitokondriyal hastalıklar, mitokondriyal DNA’da meydana gelen genetik değişikliklerden kaynaklanır ve vücudun enerji üretme sistemini etkiler. Bu hastalıklar, kas güçsüzlüğü, nörolojik sorunlar, kalp hastalıkları ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilir. Mitokondriyal Panel, bir kişinin mitokondriyal DNA’sındaki genlerin dizilimini inceleyen bir genetik testtir. Bu test, mitokondriyal DNA’daki çeşitli genetik değişiklikleri tespit ederek, mitokondriyal hastalıkların tanısında yardımcı olabilir.
Mitokondriyal Hastalıklara Örnekler;
- MERRF sendromu: Sıklıkla nörolojik semptomlarla ortaya çıkan bir mitokondriyal hastalıktır. Epileptik nöbetler, kas zayıflığı ve koordinasyon problemleri gibi semptomlar içerir.
- LHON (Leber kalıtsal optik nöropati): Bu hastalık, görme kaybıyla karakterizedir ve genellikle genç erişkinleri etkiler.
- MELAS sendromu: Bu hastalık, kas zayıflığı, görme problemleri, epileptik nöbetler, zihinsel fonksiyon bozukluğu ve diğer semptomlar gibi bir dizi nörolojik semptomlarla ilişkilidir.
- NARP sendromu: Nörolojik bozukluklar, kas zayıflığı ve epileptik nöbetler gibi semptomlarla karakterizedir.
- Pearson sendromu: Bu hastalık, kan hücrelerinin üretimindeki sorunlardan kaynaklanır ve anemi, trombositopeni ve kemik iliği yetmezliği gibi semptomlar içerir.
| Yöntem : | NGS |
| Raporlama Süresi : | 8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=”710″ title=”genetik başvuru”] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.