Что такое ген BRCA? Что включает GenoXhere BRCA?
BRCA1 и BRCA2 — гены-супрессоры опухолей, необходимые для восстановления двунитевых разрывов ДНК путём гомологичной рекомбинации. Патогенные зародышевые варианты любого из них значительно повышают пожизненный риск рака молочной железы (~55-72% BRCA1, ~45-69% BRCA2), яичников (~39-44% BRCA1, ~11-17% BRCA2), простаты, поджелудочной железы и мужской груди. Панель GenoXhere BRCA секвенирует оба гена, включая крупные перестройки (MLPA), и сообщает варианты по критериям ACMG/AMP 2015.
Кому показано тестирование: согласно рекомендациям NCCN — личный/семейный анамнез раннего рака молочной железы (≤50 лет), рак яичников в любом возрасте, мужской рак груди, тройной негативный рак молочной железы ≤60 лет, ашкеназское еврейское происхождение, метастатический рак простаты или поджелудочной. Клиническое ведение носителей включает ежегодное МРТ груди с 25 лет, маммографию с 30, риск-снижающую сальпинго-оофорэктомию к 35-40 годам (BRCA1) или 40-45 (BRCA2) и терапию ингибиторами PARP при отдельных типах рака.
BRCA Geni Nedir?
BRCA, meme kanseri ve yumurtalık kanseri gibi kanser türlerine yatkınlık oluşturan genlerin adıdır. BRCA1 ve BRCA2 olarak bilinen iki farklı gen, normalde kanserin önlenmesine yardımcı olan DNA tamirinde görevlidir.
GenoXhere BRCA
Ancak, bazı insanlarda bu genlerde doğal bir mutasyon meydana gelir ve bu kişiler meme kanseri, yumurtalık kanseri ve diğer kanser türlerine yakalanma riski taşırlar. Bu kişiler, BRCA mutasyonlarından kaynaklanan kanser riskini azaltmak için çeşitli önleyici tedbirler alabilirler. BRCA mutasyonlarının keşfi, ailelerde genetik geçişli meme kanseri ve yumurtalık kanseri riskini belirlemeye yardımcı olabilir ve risk altındaki bireylerin erken teşhis ve önleyici tedbirler almasını sağlayabilir.
| Gen : | BRCA1 | BRCA2 |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=»710″ title=»genetik başvuru»] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.