Šta je BRCA gen? Šta obuhvata GenoXhere BRCA?
BRCA1 i BRCA2 su tumor supresorski geni neophodni za popravku dvolančanih prekida DNK putem homologne rekombinacije. Patogene germinativne varijante u bilo kojem od njih značajno povećavaju doživotni rizik od raka dojke (~55-72% BRCA1, ~45-69% BRCA2), jajnika (~39-44% BRCA1, ~11-17% BRCA2), prostate, pankreasa i muškog raka dojke. Panel GenoXhere BRCA sekvencira oba gena uključujući velike preuređenja (MLPA), prijavljujući varijante prema kriterijumima ACMG/AMP 2015.
Ko treba da se testira: prema NCCN smjernicama, lična/porodična istorija raka dojke u ranom dobu (≤50 god), rak jajnika u bilo kojem dobu, muški rak dojke, triple-negativni rak dojke ≤60 god, jevrejsko aškenaski porijeklo, metastatski rak prostate ili pankreasa. Klinička obrada nosilaca obuhvata godišnji MR dojke od 25 godina, mamografiju od 30, salpingo-ooforektomiju za smanjenje rizika do 35-40 (BRCA1) ili 40-45 (BRCA2) godina, i terapiju PARP inhibitorima kod odabranih karcinoma.
BRCA Geni Nedir?
BRCA, meme kanseri ve yumurtalık kanseri gibi kanser türlerine yatkınlık oluşturan genlerin adıdır. BRCA1 ve BRCA2 olarak bilinen iki farklı gen, normalde kanserin önlenmesine yardımcı olan DNA tamirinde görevlidir.
GenoXhere BRCA
Ancak, bazı insanlarda bu genlerde doğal bir mutasyon meydana gelir ve bu kişiler meme kanseri, yumurtalık kanseri ve diğer kanser türlerine yakalanma riski taşırlar. Bu kişiler, BRCA mutasyonlarından kaynaklanan kanser riskini azaltmak için çeşitli önleyici tedbirler alabilirler. BRCA mutasyonlarının keşfi, ailelerde genetik geçişli meme kanseri ve yumurtalık kanseri riskini belirlemeye yardımcı olabilir ve risk altındaki bireylerin erken teşhis ve önleyici tedbirler almasını sağlayabilir.
| Gen : | BRCA1 | BRCA2 |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=”710″ title=”genetik başvuru”] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.