ژن BRCA چیست؟ پنل GenoXhere BRCA چه مواردی را پوشش میدهد؟
BRCA1 و BRCA2 ژنهای سرکوبگر تومور هستند که برای ترمیم شکست دو رشتهای DNA از طریق نوترکیبی همولوگ ضروریاند. واریانتهای ژرملاین بیماریزا در هر یک بهطور قابل توجهی خطر سرطان پستان (~۵۵-۷۲% BRCA1، ~۴۵-۶۹% BRCA2)، تخمدان (~۳۹-۴۴% BRCA1، ~۱۱-۱۷% BRCA2)، پروستات، پانکراس و سرطان پستان مردان را در طول عمر افزایش میدهد. پنل GenoXhere BRCA هر دو ژن را شامل بازآراییهای بزرگ (MLPA) توالییابی کرده و واریانتها را طبق معیارهای ACMG/AMP ۲۰۱۵ گزارش میدهد.
چه کسانی باید تست شوند: طبق راهنمای NCCN، سابقه شخصی/خانوادگی سرطان پستان زودرس (≤۵۰ سالگی)، سرطان تخمدان در هر سنی، سرطان پستان مردان، سرطان پستان سهگانه منفی ≤۶۰ سالگی، اصلیت یهودی اشکنازی، سرطان پروستات یا پانکراس متاستاتیک. مدیریت بالینی ناقلان شامل MRI سالانه پستان از ۲۵ سالگی، ماموگرافی از ۳۰، سالپینگو-اوفورکتومی کاهشدهنده ریسک تا ۳۵-۴۰ (BRCA1) یا ۴۰-۴۵ (BRCA2)، و درمان مهارکننده PARP در سرطانهای منتخب است.
BRCA Geni Nedir?
BRCA, meme kanseri ve yumurtalık kanseri gibi kanser türlerine yatkınlık oluşturan genlerin adıdır. BRCA1 ve BRCA2 olarak bilinen iki farklı gen, normalde kanserin önlenmesine yardımcı olan DNA tamirinde görevlidir.
GenoXhere BRCA
Ancak, bazı insanlarda bu genlerde doğal bir mutasyon meydana gelir ve bu kişiler meme kanseri, yumurtalık kanseri ve diğer kanser türlerine yakalanma riski taşırlar. Bu kişiler, BRCA mutasyonlarından kaynaklanan kanser riskini azaltmak için çeşitli önleyici tedbirler alabilirler. BRCA mutasyonlarının keşfi, ailelerde genetik geçişli meme kanseri ve yumurtalık kanseri riskini belirlemeye yardımcı olabilir ve risk altındaki bireylerin erken teşhis ve önleyici tedbirler almasını sağlayabilir.
| Gen : | BRCA1 | BRCA2 |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=”710″ title=”genetik başvuru”] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.