ما هو جين BRCA؟ ماذا تشمل لوحة GenoXhere BRCA؟
BRCA1 و BRCA2 جينان كابحان للورم ضروريان لإصلاح كسور سلسلة DNA المزدوجة عبر إعادة التركيب المتجانس. المتغيرات الجرثومية المرضية في أي منهما تزيد بشكل ملحوظ من خطر الإصابة بسرطان الثدي مدى الحياة (~55-72% BRCA1، ~45-69% BRCA2)، المبيض (~39-44% BRCA1، ~11-17% BRCA2)، البروستات، البنكرياس، وسرطان الثدي الذكوري. لوحة GenoXhere BRCA تسلسل كلا الجينين بما في ذلك إعادة التراتيب الكبيرة (MLPA)، وتُقرّر المتغيرات وفق معايير ACMG/AMP 2015.
من ينبغي اختباره: التاريخ الشخصي/العائلي لسرطان الثدي المبكر (≤50 سنة)، سرطان المبيض في أي عمر، سرطان الثدي الذكوري، سرطان الثدي ثلاثي السلب ≤60 سنة، الأصل اليهودي الأشكنازي، وسرطان البروستات أو البنكرياس النقيلي وفق إرشادات NCCN. تشمل الإدارة السريرية للحاملين MRI سنوياً للثدي من سن 25، تصوير الثدي الشعاعي من 30، استئصال البوقين والمبيضين الواقي من 35-40 (BRCA1) أو 40-45 (BRCA2)، وعلاج مثبطات PARP في سرطانات مختارة.
BRCA Geni Nedir?
BRCA, meme kanseri ve yumurtalık kanseri gibi kanser türlerine yatkınlık oluşturan genlerin adıdır. BRCA1 ve BRCA2 olarak bilinen iki farklı gen, normalde kanserin önlenmesine yardımcı olan DNA tamirinde görevlidir.
GenoXhere BRCA
Ancak, bazı insanlarda bu genlerde doğal bir mutasyon meydana gelir ve bu kişiler meme kanseri, yumurtalık kanseri ve diğer kanser türlerine yakalanma riski taşırlar. Bu kişiler, BRCA mutasyonlarından kaynaklanan kanser riskini azaltmak için çeşitli önleyici tedbirler alabilirler. BRCA mutasyonlarının keşfi, ailelerde genetik geçişli meme kanseri ve yumurtalık kanseri riskini belirlemeye yardımcı olabilir ve risk altındaki bireylerin erken teşhis ve önleyici tedbirler almasını sağlayabilir.
| Gen : | BRCA1 | BRCA2 |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=”710″ title=”genetik başvuru”] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.