EkzomОн состоит из экзонов, кодирующих белок в геноме человека, и эти участки позволяют производить белки, которые являются строительными блоками клеток. Хотя мутации в экзонах охватывают небольшую часть генома, они влияют на многие биологические функции: от метаболических процессов до иммунного ответа, от роста и развития до образования рака.

Каждый белок в организме кодируется экзонами определенного гена. Таким образом, секвенирование экзома напрямую выявляет изменения, которые нарушают выработку белка. Например, мутации экзонов в генах, участвующих в репарации ДНК, могут увеличить риск развития рака, а изменения в генах, участвующих в неврологических функциях, могут быть связаны с такими заболеваниями, как эпилепсия, аутизм или задержка развития.

Важнейшая роль экзома заключается в выяснение молекулярной основы заболеваний и пролить свет на клинический диагноз. Благодаря экзомному анализу можно заранее определить не только текущие проблемы со здоровьем, но и риски наследственных заболеваний, которые могут возникнуть в будущем. Это дает возможность разрабатывать раннюю диагностику и профилактические стратегии здравоохранения как для пациентов, так и для членов их семей.

Как проводится тест Exome (WES)?

Секвенирование всего экзома (WES)— это метод секвенирования нового поколения, используемый для анализа кодирующих белок областей ДНК. Благодаря экзомному тестированию одновременно исследуются тысячи генов и выявляются генетические мутации, повышающие риск заболеваний.

Процесс тестирования обычно состоит из следующих этапов:

1. Берем образец: Выделение ДНК из крови или слюны
2. Обогащение экзома (захват экзома): Выбор областей экзонов с помощью специальных зондов
3. NGS dizileme: Высокоточный анализ на платформах Illumina
4. Biyoinformatik analiz: Обнаружение SNV, indel, CNV и вариантов сращивания
5. Klinik raporlama: Интерпретация результатов патологоанатомического исследования

Преимущества тестирования Exome

Экзомное тестирование — один из самых мощных инструментов в диагностике генетических заболеваний и онкологическом анализе. Его широко предпочитают в клинических целях, поскольку он одновременно исследует тысячи генов и обеспечивает комплексные и экономически эффективные решения.

• Комплексный анализ: Сканируются экзонные области более 20 000 генов.
• Высокая диагностическая ценность: Он обеспечивает высокий успех, поскольку 85% вариантов, связанных с заболеванием, обнаруживаются в экзонах.
• Персонализированная медицина: Лекарства и планирование лечения могут быть составлены в соответствии с мутациями.
• Экономичное решение: Это дешевле, чем полногеномное тестирование.

Кому рекомендуется тест Exome?

Тестирование экзома рекомендуется в случаях подозрения на генетическое заболевание с необъяснимой причиной, рака, начинающегося в раннем возрасте, и членов семьи с наследственным риском. Кроме того, это мощная альтернатива в тех случаях, когда невозможно получить ответ с помощью стандартных генетических панелей.

• Лица с задержкой развития, эпилепсией, расстройствами аутистического спектра.
• Люди с семейным анамнезом редких генетических заболеваний
• Больные, у которых рак диагностирован в раннем возрасте
• Лица, желающие узнать, являются ли они носителями наследственных заболеваний

Ограничения тестирования экзома

Хотя экзомные тесты очень эффективны, они имеют некоторые ограничения, поскольку не охватывают весь геном. Поэтому результаты всегда следует оценивать вместе с клиническими данными.

• Он не обнаруживает вариантов в интронных и регуляторных областях.
• Некоторые структурные варианты, повторяющиеся области и слияния генов могут быть исключены из анализа.
• Неопределенные варианты (VUS) могут затруднить клиническую интерпретацию.
• Для того чтобы результат приобрел диагностическую ценность, необходима генетическая консультация.

Часто задаваемые вопросы