Ekzomاز اگزون های کد کننده پروتئین در ژنوم انسان تشکیل شده است و این نواحی تولید پروتئین ها را که بلوک های سازنده سلول ها هستند، امکان پذیر می کند. اگرچه آنها بخش کوچکی از ژنوم را پوشش می دهند، جهش در اگزون ها بر بسیاری از عملکردهای بیولوژیکی، از فرآیندهای متابولیک گرفته تا پاسخ ایمنی، از رشد و تکامل تا تشکیل سرطان تأثیر می گذارد.

هر پروتئین در بدن توسط اگزون های یک ژن خاص کدگذاری می شود. بنابراین، توالی یابی اگزوم به طور مستقیم تغییراتی را نشان می دهد که تولید پروتئین را مختل می کند. به عنوان مثال، جهش اگزون در ژن های دخیل در ترمیم DNA ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد، در حالی که تغییرات در ژن های دخیل در عملکردهای عصبی ممکن است با بیماری هایی مانند صرع، اوتیسم یا تاخیر رشد مرتبط باشد.

مهمترین نقش اگزوم است روشن کردن اساس مولکولی بیماری ها و برای روشن کردن تشخیص بالینی. به لطف تجزیه و تحلیل exome، نه تنها مشکلات سلامت فعلی، بلکه خطرات بیماری های ارثی که ممکن است در آینده ایجاد شوند را می توان از قبل تعیین کرد. این امکان را برای تشخیص زودهنگام و راهبردهای سلامت پیشگیرانه برای بیماران و اعضای خانواده فراهم می کند.

تست Exome (WES) چگونه انجام می شود؟

توالی یابی کل اگزوم (WES)یک روش توالی یابی نسل بعدی است که برای تجزیه و تحلیل مناطق کد کننده پروتئین DNA استفاده می شود. به لطف آزمایش اگزوم، هزاران ژن به طور همزمان مورد بررسی قرار می گیرند و جهش های ژنتیکی که خطر ابتلا به بیماری را افزایش می دهند، شناسایی می شوند.

فرآیند آزمایش معمولاً شامل این مراحل است:

1. نمونه برداری: جداسازی DNA از خون یا بزاق
2. غنی سازی اگزوم (برداشت اگزوم): انتخاب نواحی اگزون با کاوشگرهای ویژه
3. NGS dizileme: تجزیه و تحلیل با دقت بالا بر روی پلت فرم های Illumina
4. Biyoinformatik analiz: تشخیص انواع SNV، indel، CNV و splice
5. Klinik raporlama: تفسیر یافته های پاتولوژیک

مزایای تست Exome

تست Exome یکی از قدرتمندترین ابزارها در تشخیص بیماری های ژنتیکی و آنالیز انکولوژیک است. این به طور گسترده ای در کاربردهای بالینی ترجیح داده می شود زیرا هزاران ژن را به طور همزمان بررسی می کند و راه حل های جامع و مقرون به صرفه ای ارائه می دهد.

• تحلیل جامع: نواحی بیرونی بیش از 20000 ژن اسکن شده است.
• ارزش تشخیصی بالا: از آنجایی که 85 درصد انواع مرتبط با بیماری در اگزون ها یافت می شوند، موفقیت بالایی را به همراه دارد.
• پزشکی شخصی: برنامه ریزی دارویی و درمانی را می توان با توجه به جهش ها انجام داد.
• راه حل اقتصادی: هزینه کمتری نسبت به آزمایش کل ژنوم دارد.

تست Exome برای چه کسانی توصیه می شود؟

آزمایش Exome در موارد مشکوک به بیماری ژنتیکی با علت غیرقابل توضیح، سرطان هایی که از سنین پایین شروع می شوند و اعضای خانواده با خطر ارثی توصیه می شود. علاوه بر این، در مواردی که هیچ پاسخی با پانل های ژنتیکی استاندارد نمی توان به دست آورد، یک جایگزین قدرتمند است.

• افراد با تاخیر رشد، صرع، اختلال طیف اوتیسم
• افرادی که سابقه خانوادگی بیماری های نادر ژنتیکی دارند
• بیمارانی که در سنین پایین به سرطان مبتلا شده اند
• افرادی که می خواهند بدانند که آیا ناقل بیماری های ارثی هستند یا خیر

محدودیت های تست Exome

اگرچه تست های اگزوم بسیار قدرتمند هستند، اما محدودیت هایی دارند زیرا کل ژنوم را پوشش نمی دهند. بنابراین، نتایج باید همیشه همراه با داده های بالینی ارزیابی شوند.

• واریانت ها را در نواحی اینترونیک و تنظیمی تشخیص نمی دهد.
• برخی از انواع ساختاری، مناطق تکراری، و همجوشی ژن ممکن است از تجزیه و تحلیل حذف شوند.
• انواع نامشخص (VUS) می تواند تفسیر بالینی را دشوار کند.
• برای اینکه نتیجه ارزش تشخیصی پیدا کند، مشاوره ژنتیک لازم است.

سوالات متداول