
Körpənin Cinsiyəti Hansı Ayda Bəlli Olur?
May 30, 2023
Genoks Kimindir?
May 30, 2023Genoks Genetik Xəstəliklər Qiymətləndirmə Mərkəzinin patentli NIPT testi (Genoks testi neçə gündə çıxır?) RapidNIPT 3 iş günü ərzində hesabatlandırılır. Bəzi hallarda bu müddət 5 iş gününə qədər uzana bilər.
RapidNIPT Nədir?
RapidNIPT, hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən ana namizədindən alınan bir borucuq qan ilə aparılan, invaziv olmamasının yanında ana namizədinin və körpənin sağlamlığına heç bir şəkildə zərər verməyən, 70 fərqli xromosom xəstəliyini skrininq edən yeni nəsil tarama testidir. RapidNIPT Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 texnologiyasından istifadə edir.
Genoks Genetik Xəstəliklər Qiymətləndirmə Mərkəzinin NIPT testi olan RapidNIPT, Genoks Ankara Laboratoriyalarında aparılması sayəsində sürətli və %99 dəqiqlik dərəcəsi ilə həyata keçirilir. Bunun yanında, RapidNIPT test parametrləri xaricində sekvens nəticəsində aşkarlanan və fetusa aid olduğu düşünülən nadir sayıl xromosom anomaliyaları və müəyyən ölçüdəki delesiya/duplikasiyaları da hesabatlandırır.
Delesiya, xromosom seqmentində itirilmə, duplikasiya isə xromosom seqmentində artım ilə xarakterizə olunur. Delesiya/duplikasiyanın ölçüsü, mövqeyi və daxil etdiyi genlər meydana çıxa biləcək sindromun klinik xüsusiyyətlərini müəyyənləşdirir.
Delesiya/duplikasiya sindromları böyümə/inkişaf geriliyi, koqnitiv çatışmazlıqlar, davranış problemləri, qidalanma çətinlikləri, əzələ tonusu dəyişiklikləri, tutmalar, dismorfik tapıntılar və müxtəlif malformasiyalar kimi klinik əlamətlərə səbəb ola bilər.
RapidNIPT, ananın qan nümunəsindən istifadə edərək körpənin genetik materialını analiz edir və xromosom anomaliyaları üçün qiymətləndirmə aparır.
RapidNIPT haqqında ətraflı məlumat üçün RapidNIPT Nədir? linkindən istifadə edə bilərsiniz.




