В каком месяце определят пол ребенка?
30 мая, 2023
Чей такой Генокс?
30 мая, 2023
Запатентованный тест НИПТ Центра оценки генетических заболеваний Генокс (Сколько времени потребуется для выпуска теста Генокс?) RapidNIPT сообщается в течение 3 рабочих дней. В отдельных случаях этот срок может продлиться до 5 рабочих дней.
Что такое РапидНИПТ?
RapidNIPT – это скрининговый тест нового поколения, позволяющий выявить 70 различных хромосомных заболеваний, который исследуется с помощью пробирки крови, взятой у будущей матери начиная с 10-й недели беременности, который является неинвазивным и не наносит никакого вреда здоровью будущей матери и ребенка. RapidNIPT Illumina использует технологию VeriSeq NIPT Solution v2.
RapidNIPT, тест НИПТ Центра оценки генетических заболеваний Генокс, выполняется быстро и с точностью 99% благодаря работе в лабораториях Генокс в Анкаре. В дополнение к параметрам теста RapidNIPT он также сообщает о редких числовых хромосомных аномалиях и делециях/дупликациях определенного размера, которые обнаруживаются в результате секвенирования и предположительно принадлежат плоду.
Делеция характеризуется потерей участка хромосомы, а дупликация – увеличением участка хромосомы. Размер, расположение делеции/дупликации и содержащиеся в ней гены определяют клинические особенности синдрома, который может возникнуть.
Это может вызывать такие клинические проявления, как синдромы делеции/дупликации, задержки роста/развития, когнитивные нарушения, поведенческие проблемы, трудности с кормлением, изменения мышечного тонуса, судороги, дисморфические проявления и различные пороки развития.
Хромосомы человекаДелеция характеризуется потерей участка хромосомы, а дупликация – увеличением участка хромосомы. Размер, расположение делеции/дупликации и содержащиеся в ней гены определяют клинические особенности синдрома, который может возникнуть. Это может вызывать такие клинические проявления, как синдромы делеции/дупликации, задержки роста/развития, когнитивные нарушения, поведенческие проблемы, трудности с кормлением, изменения мышечного тонуса, судороги, дисморфические проявления и различные пороки развития. |
 |
Какие заболевания проверяет RapidNIPT? (*≥ 7 Мб — для удалений и дубликатов.)
|
|
Используя образец крови матери, RapidNIPT анализирует генетический материал ребенка и оценивает наличие хромосомных аномалий. Для получения подробной информации о RapidNIPT вы можете перейти по ссылке Что такое RapidNIPT?.
