U kom mesecu će se odrediti pol bebe?
May 30, 2023
Čiji je Genoks?
May 30, 2023
Patentirani NIPT test Genoksovog centra za procenu genetskih bolesti (Koliko je potrebno da se Genoks test objavi?) RapidNIPT se prijavljuje u roku od 3 radna dana. U nekim slučajevima, ovaj period se može produžiti do 5 radnih dana.
Šta je RapidNIPT?
RapidNIPT je skrining test nove generacije koji otkriva 70 različitih hromozomskih bolesti, koji se proučava epruvetom krvi trudnice od 10. nedelje trudnoće, a koji je neinvazivan i ni na koji način ne šteti zdravlju buduće majke i bebe. RapidNIPT Illumina koristi VeriSek NIPT Solution v2 tehnologiju.
RapidNIPT, koji je NIPT test Centra za procenu genetskih bolesti Genoks, se izvodi brzo i sa 99% tačnosti, zahvaljujući radu u laboratorijama Genoks Ankara. Pored parametara RapidNIPT testa, on takođe izveštava o retkim numeričkim hromozomskim anomalijama i delecijama/duplikacijama određene veličine koje su otkrivene kao rezultat sekvence i za koje se smatra da pripadaju fetusu.
Deleciju karakteriše gubitak segmenta hromozoma, dok se dupliranje karakteriše povećanjem segmenta hromozoma. Veličina, lokacija delecije/duplikacije i geni koje sadrži određuju kliničke karakteristike sindroma koji se mogu javiti.
Može izazvati kliničke karakteristike kao što su sindromi delecije/duplikacije, kašnjenja u rastu/razvoju, kognitivni deficiti, problemi u ponašanju, poteškoće u hranjenju, promene mišićnog tonusa, napadi, dismorfni nalazi i razne malformacije.
Human ChromosomesDeleciju karakteriše gubitak segmenta hromozoma, dok se dupliranje karakteriše povećanjem segmenta hromozoma. Veličina, lokacija delecije/duplikacije i geni koje sadrži određuju kliničke karakteristike sindroma koji se mogu javiti. Može izazvati kliničke karakteristike kao što su sindromi delecije/duplikacije, kašnjenja u rastu/razvoju, kognitivni deficiti, problemi u ponašanju, poteškoće u hranjenju, promene mišićnog tonusa, napadi, dismorfni nalazi i razne malformacije. |
 |
Za koje bolesti pregledava RapidNIPT? (*≥ 7 Mb je za brisanja i dupliranja.)
|
|
Koristeći uzorak krvi majke, RapidNIPT analizira bebin genetski materijal i procenjuje hromozomske abnormalnosti. Za detaljne informacije o RapidNIPT-u, možete pratiti vezu Šta je RapidNIPT?.
