جنسیت نوزاد در کدام ماه مشخص می شود؟
May 30, 2023
جنوکز کیست؟
May 30, 2023
آزمایش NIPT ثبت شده توسط مرکز ارزیابی بیماری های ژنتیکی Genoks (چقدر طول می کشد تا آزمایش Genoks منتشر شود؟) RapidNIPT ظرف 3 روز کاری گزارش می شود. در برخی موارد، این مدت ممکن است تا 5 روز کاری افزایش یابد.
RapidNIPT چیست؟
RapidNIPT یک آزمایش غربالگری نسل جدید است که 70 بیماری مختلف کروموزومی را غربالگری می کند که با لوله خون گرفته شده از مادر باردار از هفته دهم بارداری بررسی می شود و غیر تهاجمی است و به هیچ وجه به سلامت مادر باردار و جنین آسیب نمی رساند. RapidNIPT Illumina از فناوری VeriSeq NIPT Solution v2 استفاده میکند.
RapidNIPT که تست NIPT مرکز ارزیابی بیماری های ژنتیکی Genoks می باشد به لطف کار در آزمایشگاه های Genoks Ankara به سرعت و با دقت 99% انجام می شود. علاوه بر پارامترهای تست RapidNIPT، ناهنجاریهای کروموزومی عددی نادر و حذف/تکثیر با اندازه معینی را که در نتیجه توالی تشخیص داده میشوند و گمان میرود متعلق به جنین است، گزارش میکند.
حذف با از دست دادن یک بخش کروموزوم مشخص می شود، در حالی که تکرار با افزایش در یک بخش کروموزوم مشخص می شود. اندازه، محل حذف/تکثیر و ژن هایی که در آن وجود دارد، مشخصه های بالینی سندرمی است که ممکن است رخ دهد.
ممکن است باعث ویژگیهای بالینی مانند سندرمهای حذف/تکثیر، تاخیر در رشد/تکامل، نقص شناختی، مشکلات رفتاری، مشکلات تغذیه، تغییرات تون عضلانی، تشنج، یافتههای بدشکلی و ناهنجاریهای مختلف شود.
کروموزوم های انسانیحذف با از دست دادن یک بخش کروموزوم مشخص می شود، در حالی که تکرار با افزایش در یک بخش کروموزوم مشخص می شود. اندازه، محل حذف/تکثیر و ژن هایی که در آن وجود دارد، مشخصه های بالینی سندرمی است که ممکن است رخ دهد. ممکن است باعث ویژگیهای بالینی مانند سندرمهای حذف/تکثیر، تاخیر در رشد/تکامل، نقص شناختی، مشکلات رفتاری، مشکلات تغذیه، تغییرات تون عضلانی، تشنج، یافتههای بدشکلی و ناهنجاریهای مختلف شود. |
 |
RapidNIPT برای چه بیماری هایی غربالگری می کند؟ (*≥ 7 مگابایت برای حذف و تکرار است.)
|
|
RapidNIPT با استفاده از نمونه خون مادر، مواد ژنتیکی نوزاد را تجزیه و تحلیل میکند و ناهنجاریهای کروموزومی را ارزیابی میکند. برای اطلاعات دقیق درباره RapidNIPT، میتوانید پیوند RapidNIPT چیست؟ را دنبال کنید.
