اختبار NIPT الحاصل على براءة اختراع من مركز تقييم الأمراض الجينية في جينوكس (كم من الوقت يستغرق إصدار اختبار جينوكس؟) يتم الإبلاغ عن RapidNIPT في غضون 3 أيام عمل. وفي بعض الحالات، قد تمتد هذه الفترة إلى 5 أيام عمل.
ما هو RapidNIPT؟
RapidNIPT هو اختبار فحص من الجيل الجديد يقوم بفحص 70 مرضًا كروموسوميًا مختلفًا، والذي تتم دراسته باستخدام أنبوب دم مأخوذ من الأم الحامل اعتبارًا من الأسبوع العاشر من الحمل، وهو غير جراحي ولا يضر بصحة الأم الحامل والطفل بأي شكل من الأشكال. يستخدم RapidNIPT Illumina تقنية VeriSeq NIPT Solution v2.
يتم إجراء اختبار RapidNIPT، وهو اختبار NIPT التابع لمركز جينوكس لتقييم الأمراض الوراثية، بسرعة وبدقة تصل إلى 99%، وذلك بفضل عمله في مختبرات جينوكس أنقرة. بالإضافة إلى معلمات اختبار RapidNIPT، فإنه يُبلغ أيضًا عن حالات شذوذ صبغية عددية نادرة وعمليات حذف/تكرار بحجم معين تم اكتشافها نتيجة للتسلسل ويُعتقد أنها تنتمي إلى الجنين.
يتميز الحذف بفقدان قطعة الكروموسوم، بينما يتميز الازدواجية بزيادة قطعة الكروموسوم. يحدد حجم وموقع الحذف/التكرار والجينات التي يحتوي عليها السمات السريرية للمتلازمة التي قد تحدث.
قد يسبب سمات سريرية مثل متلازمات الحذف/الازدواج، وتأخر النمو/النمو، والعجز المعرفي، والمشاكل السلوكية، وصعوبات التغذية، وتغيرات في قوة العضلات، والنوبات، ونتائج التشوه والتشوهات المختلفة.
الكروموسومات البشرية
يتميز الحذف بفقدان قطعة الكروموسوم، بينما يتميز الازدواجية بزيادة قطعة الكروموسوم. يحدد حجم وموقع الحذف/التكرار والجينات التي يحتوي عليها السمات السريرية للمتلازمة التي قد تحدث. قد يسبب سمات سريرية مثل متلازمات الحذف/الازدواج، وتأخر النمو/النمو، والعجز المعرفي، والمشاكل السلوكية، وصعوبات التغذية، وتغيرات في قوة العضلات، والنوبات، ونتائج التشوه والتشوهات المختلفة.
|
 |
ما هي الأمراض التي يتم فحص RapidNIPT لها؟ (*≥ 7 ميجابايت مخصصة لعمليات الحذف والتكرار.)
- 11q11-q13.3 متلازمة الازدواجية
- متلازمة الحذف 12q14
- 14q11-q22 متلازمة الحذف
- 15q26 متلازمة النمو الزائد
- 16p11.2-p12.2 متلازمة الحذف
- 16p11.2-p12.2 متلازمة الازدواجية
- 17q21.31 متلازمة الحذف
- 17q21.31 متلازمة الازدواجية
- 1p36 متلازمة الحذف
- 1q41-q42 متلازمة الحذف
- متلازمة الزجاج (2q33.1)
- 5q21.1-q31.2 متلازمة الحذف
- 8p23.1 متلازمة الحذف
- 8p23.1 متلازمة الازدواجية
- ألفا ثلاسيميا، متلازمة التخلف العقلي (16p13.3)
- متلازمة عدم حساسية الأندروجين (Xq12)
- متلازمة أنجلمان/متلازمة برادر ويلي (15q11-q13)
- متلازمة أنيريديا 2 وWAGR (11p13)
- متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا (BRRS) (10q23.31)
- خلل التنسج الخيشومي الكلوي ص. 1 / ميلنيك-فريزر إس. (8q13.3)
- متلازمة عين القطة (22q11.21)
- متلازمة حذف الكروموسوم 10q (10q26)
- متلازمة حذف الكروموسوم 10q22.3-q23.31
- متلازمة حذف الكروموسوم 18p
- متلازمة حذف الكروموسوم 18q
- متلازمة كورنيليا دي لانج (5p13.2)
- متلازمة كاودن (10q23.31)
- متلازمة Cri du Chat (5p15.2)
- متلازمة داندي ووكر (3q22-q24)
- فتق الحجاب الحاجز الخلقي (HCD/DIH1) (15q26.1)
- متلازمة دي جورج 2 (DGS2) – (10p14-p13)
- DistalArthrogryposisType 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1)
|
- الحثل العضلي الدوشيني .
- الحثل العضلي دوشين / بيكر (Xp21.2-p21.1)
- متلازمة ديغفي-ملكيور-كلاوزن (18q21.1)
- متلازمة فينجولد الأولى (2ص24.3)
- تضخم الدماغ من النوع 1 (21q22.3)
- تضخم الدماغ من النوع 4 (18p11.31)
- تضخم الدماغ من النوع 6 (2q37.1-q37.3)
- متلازمة جاكوبسن (11q24-q25)
- متلازمة لانجر-جيديون (8q23.3-q24.11)
- حثل المادة البيضاء S. (11q14.2-q14.3)
- مع نقص هرمون النمو
- التخلف العقلي س. (Xq26-q27)
- صغر العين مع عيوب جلدية خطية (Xp22.2)
- صغر العين S. النوع 6 مع نقص تنسج الغدة النخامية
- (14q22.2-q22.3)
- متلازمة الأحادية 9p (9p22.3-p23)
- متلازمة الفم والوجه الرقمية (Xp22.2)
- قصور الغدة النخامية المرتبط بالصبغي X (Xq26-q27)
- إرسال بوتوكي-لوبسكي. (17p11.2 متلازمة الازدواجية)
- 6q16.3 الحذف
- متلازمة ريجر النوع 1 (4q25)
- متلازمة سايثر شوتزن (7p21.1)
- فقدان السمع – متلازمة العقم (15q15.3)
- متلازمة سميث ماجينيس (17p11.2)
- تشوه اليد والقدم المشقوقة من النوع 5 (2q31)
- تشوه اليد والقدم المشقوقة من النوع 3 (10q24)
- متلازمة Trichorhinophalangeal النوع 1 (8p23.3)
- متلازمة فان دير فودي 1 (1q32.2-q41)
- ورم ويلمز من النوع 1 (11p13)
- متلازمة التكاثر اللمفاوي المرتبط بالصبغي X (Xq25)
- Xp11.22-p11.23 متلازمة الازدواجية
|
باستخدام عينة دم الأم، يقوم RapidNIPT بتحليل المادة الوراثية للطفل وتقييم التشوهات الصبغية. للحصول على معلومات تفصيلية حول RapidNIPT، يمكنك اتباع الرابط ما هو RapidNIPT؟.
